Patricia

Triple-X-Syndrom
geb. November 1996

Ich heiße Patricia, bin am 19.11.1996 geboren und habe das Triple-X-Syndrom (47,XXX). Ich habe einen großen Bruder, Julian, geb. 16.06.1995.

Von der Schwangerschaft erfuhren meine Eltern erst in ca. der 16. Schwangerschaftswoche. Bis dahin konnte ich mich verstecken. Die Ärztin gratulierte Mami, dass die Hälfte schon vorbei sei. Da wusste sie ja noch nicht, was alles auf uns zukommt.

In der 24.SSW wurde festgestellt, dass ich zu klein für den errechneten Termin sei. Das war nicht ganz so dramatisch, da sich der Termin nicht eindeutig bestimmen ließ. Also erfolgte eine überweisung zur Dopplersonographie. Dort wiederum wurde festgestellt, dass mit der rechten Niere etwas nicht stimmt. Nun ging es los. Die Niere konnte nicht gefunden werden und das konnte folgende Gründe haben: (Wortlaut des Arztes, zu dem Mami überwiesen wurde: "Entweder ist die Niere nur nicht sichtbar, oder das Kind ist mongoloid!!") Das saß, damit hatte keiner gerechnet. Die nun folgenden Erklärungen des Arztes und der Schwester, die Mami irgendwelche Papiere über die nun folgenden Untersuchungen gab, nahm sie nicht mehr so richtig wahr und sah nur zu, dass sie die Praxis so schnell wie möglich verließ. Die erste Reaktion der Umwelt war, dass meine Eltern doch schon ein gesundes Kind hätten, dann müsste man eben sehen, was man macht.

Die nun folgende Untersuchung (Gewebeentnahme von der Plazenta) ließ meine Mutter über sich ergehen. Meine Eltern mussten allerdings 14 Tage auf das Ergebnis warten. Dann erhielten sie den direkten Anruf der betreuenden Ärztin: Triple-X-Syndrom. Keiner konnte damit etwas anfangen.

Meine Eltern begaben sich noch einmal in die Hände der "besonders menschlichen" Ärzte der Ultraschallpraxis und fragten nach, was wäre, wenn das Kind behindert wäre. Da eine Abtreibung zum jetzigen Zeitpunkt (7.Monat) nicht mehr möglich wäre und eine Indikation selbst bei Mongoloismus nicht vorläge, bestünde nur die Möglichkeit einer Einleitung einer Frühgeburt. Sie dachten, dass dieser Vorschlag wohl nicht ernst gemeint sein könnte, da kein Arzt ein im 7. Monat geborenes Kind töten würde, wenn es lebensfähig wäre.

Sie wurden zum Humangenetischen Institut geschickt, wo man sie darüber "aufklärte", dass diese Mädchen (somit war das Geschlecht festgelegt!) meist etwas entwicklungsverzögert wären, besonders in der schulischen und pubertären Entwicklung. Dies sei aber dort, wo die Eltern schon in der Schwangerschaft davon erfuhren, meist nicht so schlimm, da die Eltern schneller geeignete Fördermaßnahmen ergreifen würden. Nach diesen Auskünften waren meine Eltern nun wieder beruhigt und erwarteten, was dort kommen sollte. Sie entschieden sich ganz bewusst für mich.

Die letzten Monate der Schwangerschaft waren irgendwie komisch. Mami konnte kein so richtiges Verhältnis zu mir aufbauen. Ich glaube, ihre Angst war einfach zu groß.

Am 18.11.1996 war Mami erneut zu einer Ultraschalluntersuchung. Dort wurde ihr gesagt, dass ich unterversorgt wäre und sie sich am nächsten Tag in die Klinik zur Einleitung begeben sollte. Mami war verunsichert. Sie rief ihre Hebamme an und fragte diese, was zu tun sei. Diese meinte, dass der errechnete Termin erst in fünf Tagen sei und sie ruhig noch warten sollte. Nunmehr völlig verunsichert wusste Mami gar nicht mehr, was sie tun sollte. Doch die Natur regelte es. Um 23.00 Uhr setzten die ersten Wehen ein, Mami ertrug sie bis morgens um 5.00 Uhr und weckte dann die anderen (Papa und Julian). Julian brachten sie zu Oma und Opa und fuhren dann ins Krankenhaus. Muttermund erst zwei Zentimeter offen und die Wehen nicht stark genug. Um 10.00 Uhr wurde ein Einlauf gemacht und Mami in den Kreißsaal gebracht. Dort an den Wehentropf angeschlossen kam ich um 11.43 Uhr zur Welt. Es war alles in Ordnung?!

Die nächste Zeit verlief total ruhig. Das einzige, was ich über mich ergehen lassen musste, war die Nierenfunktionskontrolle, da ich nur eine Niere habe. Aber auch da ist alles in Ordnung.

Als ich nicht anfing, mich zu bewegen, d.h. nicht mit den Füszlig;en spielte und mich auch nicht vom Rücken auf den Bauch drehte, wurde Mami unruhig. Sie sprach mit dem behandelnden Kinderarzt. Dieser meinte, dass ich wohl etwas entwicklungsverzögert sei und es noch kommen würde. Eine Krankengymnastik lehnte er ab. Mami gab sich damit nicht zufrieden und ging zu einer anderen Ärztin, legte das Problem dar und bekam sofort Krankengymnastik nach Bobath verordnet. Diese sollte mich die nächsten 10 Monate zwei mal wöchentlich begleiten, bis ich endlich laufen konnte (mit 21 Monaten).

Mit einem Jahr und vier Monaten hatte ich bei der Krankengymnastik den ersten Krampfanfall. Es ging ins Krankenhaus. Die dortige Ärztin meinte nur, "hoffentlich bekommt das Kind noch Fieber, damit es ein Fieberkrampf war". Doch Fieber sollte sich nicht einstellen. Ich wurde also, zusammen mit meinem Papa, der die Krankenhausbetreuung übernommen hatte, nach drei Tagen als völlig gesund entlassen. Keine 24 Stunden später krampfte ich auf Mamis Schoß erneut. Es wurde wieder die Feuerwehr gerufen und es ging ab ins Krankenhaus. Diesmal jedoch in die Kinderklinik, wo wir uns sowieso beim Neurologen vorstellen sollten. Dieser hatte von dem Triple-X-Syndrom noch nie gehört, machte sich aber schlau und übergab meinen Eltern ebenfalls Kopien aus seinem Medizinerhandbuch. Erst jetzt wurde meinen Eltern bewusst, was alles zu diesem Syndrom gehören könnte. Nur die Entwicklungsverzögerung ist noch lange nicht alles. Einige Dinge, wie Wasserkopf, Herzfehler, mongoloide Augenstellung u.a. konnten wir ausschließen. Doch Nierenfehlbildung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie (bzw. Krampfanfälle) und eine Zunge, die oft aus dem Mund heraus gestreckt wurde, mussten wir auch bei mir feststellen.

Gleichzeitig hatten meine Eltern damit zu kämpfen, dass dieses Krankenhaus nur über Dreibettzimmer verfügte und keiner meinen Papa im Zimmer haben wollte, da die dort anwesenden Frauen ihr Kind stillen würden und mein Papa wahrscheinlich auch noch schnarchen würde. Gefunden wurde dann ein Zimmer, in dem ein Kind alleine und eine nicht deutsch sprechende Frau mit ihrem Kind lagen.

Im Winter 1997/1998 habe ich aus jedem kleinen Husten eine Lungenentzündung gemacht. Die Krankenhauseinweisung sind wir nur umgangen, indem ich Antibiotika bekam und wir uns einen Pary-Boy (Inhaliergerät) verschreiben ließen. Den konnte ich nachher schon ganz alleine halten. Er sollte mich ab jetzt auf jede Reise begleiten.

Als andere gleichaltrige Kinder anfingen, Zähne zu zeigen, konnte ich nicht mithalten. Bis kurz vor meinem 2.Geburtstag sollte sich auch nichts tun. Dann wurde Mami langsam unruhig und wollte wissen, was man machen könnte, um herauszubekommen, ob wenigstens die Anlage für Zähne vorhanden ist. Die Antwort ärztlicherseits lautete: röntgen, macht man aber bei so kleinen Kindern noch nicht. Auch diesmal ließ Mami nicht locker. Sie fragte den behandelnden Neurologen, warum man mit einem Ultraschall zwar durch den Bauch der Mutter die Kinder beobachten kann, aber nicht nach der Zahnanlage suchen kann.

Dieser hatte so etwas noch nicht gemacht, fand die Idee aber gut und sorgte für eine Ultraschalluntersuchung des kleinen Kiefers. Es stellte sich heraus, dass vorne oben und unten jeweils vier Rechtecke zu erkennen seien. Damit war auch dies geklärt: ich sollte doch noch irgendwann Zähne bekommen und damit auch das Sprechen lernen können.

Die Zähne kamen, aber auch immer wieder kleinere Krampfanfälle mit und ohne Fieber, so dass der Neurologe sich nicht sicher war, ob tatsächlich eine Epilepsie vorlag. Jedenfalls waren die Anfälle nicht so häufig, dass ich medikamentös eingestellt werden musste. Seit Oktober 1999 bin ich nunmehr anfallsfrei, von "kleinen Aussetzern" (Aufmerksamkeits- oder Ausnahmelücken) einmal abgesehen, die jedoch auch als Anfälle gelten. Damit können wir alle gut leben. Erst nachdem meine Eltern ein Epilepsieforum in Berlin besucht haben, wurde ihnen klar, dass auch ich eine (welche?) Epilepsie haben muss. Mami machte einen Termin beim Neurologen und fragte ganz gezielt nach. Danach rückte der Neurologe mit der Sprache heraus. Man nennt eine Epilepsie mit mindestens zwei afebralen (fieberlosen) Anfällen "Grand mal"-Epilepsie, die auch bei mir vorliegt. Auf weiteres Nachfragen konnte Mami feststellen, dass das letzte EEG (im Wachzustand) doch Auffälligkeiten aufwies, wenn es auch nur sog. "Waves" ohne "Spikes" sind. Gesagt wurde ihr, dass das EEG keine Auffälligkeiten für eine Krampfaktivität enthalten würde. Nun muss ich in ein paar Wochen noch einmal zum EEG. Diesmal soll es ein Schlaf-EEG sein, da man dort bessere Ergebnisse erhält. Warum nicht gleich so???

Ich werde jetzt fünf und mir kann keiner mehr eine Entwicklungsverzögerung bescheinigen, da ich wahnsinnig aufgeholt habe. Obwohl es da noch ein Problem gibt: ich bin nicht gerne im Mittelpunkt irgendwelcher Gruppen, mache auf Kindergeburtstagen keine Spiele mit und packe meine Geschenke erst aus, wenn ich meine Ruhe dafür habe, nicht, wenn alle zuschauen. Ob dies eine Verhaltensauffälligkeit (Integrationsunfähigkeit) ist und behandelt werden muss, wissen wir noch nicht, aber meine Mami wird auch hier nicht locker lassen, ich kenne sie.

Übrigens, ich habe meinen Geburtstag gut überstanden. Es waren diesmal auch nicht so viele Kinder da, Mami hatte es besser organisiert. Ich habe auch fast alle Geschenke gleich ausgepackt, aber eben doch nur fast. Sogar zum Mitspielen konnte ich mich überreden lassen, aber nicht bei allen Spielen.

So, nun war es doch ganz schön viel, aber es war auch das erste Mal, dass ich mich vorgestellt habe.

Liebe Grüße von Patricia

P.S. Wenn jemand mehr über Triple-X wissen will, sind wir gerne bereit, Auskunft zu geben.

E-Mail-Adresse: Cathy und Ulf Melchert

Zuletzt aktualisiert: Herbst 2001