Kerstin

Mosaik-Tetrasomie 12p (Pallister-Killian-Syndrom)
geb. April 1991, gest. Dezember 2005

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Hallo liebe LEONA-Freunde,

schon lange wollte ich Kerstins und unsere Geschichte hier erzählen.

Rückblickend betrachtet war die Schwangerschaft mit Kerstin unsere schönste gemeinsame Zeit. Es ging mir gut, ich hatte keine Beschwerden, nichts deutete darauf hin, dass mit unserem ersten Kind etwas nicht in Ordnung sein könnte.

Zwar machte ich mir schon so einige Gedanken, was wäre wenn - schließlich hatte es in Reiners Familie schon zwei tote Kinder gegeben (sein Neffe war Bluter und starb mit einem Jahr, seine Nichte starb mit 20 Monaten an einer Enzephalitis), und wegen seiner erblichen Sehbehinderung hatten wir sogar eine genetische Beratung aufgesucht und erfahren, dass unser Risiko einer Weitervererbung minimal wäre. Aber wirklich vorstellen, es könnte etwas nicht stimmen mit unserem Kind - das konnte ich mir nicht.

So wurden wir ziemlich unsanft aus unseren Träumen geweckt, als Kerstin am 27.04.1991 zwei Tage vor dem errechneten Termin nach einem Blasensprung und einer unkomplizierten Geburt mit sechs Zehen an beiden Füßen geboren wurde. Ihre Apgar-Werte waren okay: 8/9/10.

Die Ärztin im Kreißsaal erklärte uns, dass abgeklärt werden müsste, ob noch weitere Fehlbildungen, speziell der inneren Organe, vorliegen, und dass Kerstin deswegen in die hiesige Kinderklinik verlegt werden solle. Außerdem bestünde der Verdacht auf Trisomie 21.

Mehr sagte sie nicht. Ich hatte schon mal über Trisomie 21 gelesen, wusste, dass damit das Down-Syndrom gemeint war. Aber Reiner und ich fanden sofort, dass sie nicht wie ein Down-Kind aussah.

Tag für Tag wartete ich darauf, dass Kerstin wieder zu mir zurück verlegt werden konnte. Wir fuhren jeden Tag zu ihr und hörten, dass bisher alles unauffällig sei, auch der Verdacht auf Trisomie 21 wurde nicht bestätigt.

Nach 14 Tagen Tests und Untersuchungen durften wir Kerstin mit nach Hause nehmen. Alles, was man uns sagte, war: "Etwas stimmt nicht mit Ihrem Kind, aber wir können Ihnen nicht sagen, was es ist. Sie sollten Krankengymnastik machen, die Muskulatur ist zu schlaff. Die überzähligen Zehen lassen Sie am besten im ersten Lebensjahr entfernen, bevor das Kind laufen lernt".

Wir gingen nach Hause und dachten uns: "Wenn die nichts gefunden haben, dann ist da auch nichts" - wie naiv wir waren. Ich dachte wirklich, mit 6 oder 12 mal KG wäre dann alles ausgestanden!

Aber die Odyssee fing erst an. Wenn ich damals schon gewusst hätte, was uns erwartet, ich hätte geglaubt, das niemals schaffen zu können.

Es ging damit weiter, dass Kerstin nicht zunahm. Da sie mein erstes Kind war, hatte ich keinen Vergleich, wie ein gesundes Kind an der Brust trinkt. Kerstin trank immer 45 - 60 Minuten und schlief dann ein. Aber nicht weil sie satt war - wie ich dachte - sondern aus Erschöpfung.

Der Kinderarzt, den ich um Rat fragte, meinte nur, das Kind müsse mehr trinken. Wie ich das machen sollte? - Keine Ahnung. Bei der Mütterberatung sagte man mir schließlich, ich sollte die Milch doch abpumpen und mit der Flasche geben. Da ging es schon besser, aber immer noch langsam. Kerstin meldete keinen Hunger an, gab ich ihr zwischendurch mal Tee, ließ sie prompt eine Milchmahlzeit dafür ausfallen.

Mit 4 Monaten konnte sie noch keinen Blickkontakt halten, schlief viel und bewegte sich wenig. Als eines Tages auf einem Spaziergang die Feuerwehr mit vollem Alarm an uns vorbeifuhr und die wache Kerstin in ihrem Kinderwagen mit keiner Wimper zuckte, kam in uns der Verdacht auf, dass mit ihrem Gehör etwas nicht stimmt. Diese Vermutung teilten wir der Ärztin im SPZ mit, zu der wir zu einem Kontrolltermin einbestellt waren. Sie machte mit Kerstin die Lagereaktionen nach Vojta - zuletzt hielt sie sie kopfüber, wobei Kerstin völlig panisch wurde - und gleich danach bimmelte sie mit einem Glöckchen. Das schreiende Kind reagierte darauf natürlich nicht. Also diagnostizierte die Ärztin, dass Kerstin wohl taub sei. Wir sollten zur Pädaudiologie gehen.

Von dieser Kinderklinik hatten wir nun endgültig die Nase voll und fuhren mit Kerstin in die Nachbarstadt in die Pädaudiologie. Tatsächlich stellte sich heraus, dass sie hochgradig schallleitungsschwerhörig war. Mit 7 Monaten bekam sie ihre ersten Hörgeräte.

Plötzlich machte sie einen Riesen-Entwicklungssprung. Sie drehte sich, stützte sich in Bauchlage auf ihre Fäuste und guckte neugierig in die Welt. Wir dachten prompt, alles hätte nur daran gelegen, dass sie bisher nicht viel hören konnte, und nun würde sie sich normal weiter entwickeln...

So fingen wir an, uns um die Amputation der überzähligen kleinen Zehen zu kümmern. Im Alter von 10 Monaten wurde der erste und mit 12 Monaten der zweite Zeh entfernt. Niemand von den Ärzten, die wir damals aufsuchten, hat uns gesagt, dass dieses Kind noch lange nicht laufen wird und dass eine solche OP also noch reichlich Zeit hat.

Klar, dass Kerstin nach jeder OP wieder in ihrer Entwicklung zurück gefallen war. Sie konnte mit einem Jahr noch nicht frei sitzen, ich klemmte sie für das Geburtstagsfoto in eine Sofaecke und stützte sie mit Kissen ab.

Auch der Blickkontakt ließ zu wünschen übrig, Kerstin griff nicht gezielt, und machte zwar seit der Hörgeräteanpassung Töne, es hatte aber mit Sprechen nicht viel zu tun. In einem Jahr KG nach Vojta hatten wir lediglich erreicht, dass sie die Fäuste öffnete, wenn sie sich abstützte.

Aber dass mein Kind behindert war, das wollte ich immer noch nicht sehen und hören. Entwicklungsverzögert, ja, und schwerhörig - aber behindert???

Schließlich suchte ich aber doch mal Kontakt zu einer Gruppe für Mütter mit behinderten Kindern hier im Mütterzentrum (diese Gruppe habe ich später einige Zeit selbst geleitet), und wurde dort von einer Mutter auf eine Frühförderstelle ganz in der Nähe unserer Wohnung aufmerksam gemacht.

Als ich mit Kerstin zur Vorstellung dort hin kam, wurde mir klar, dass mein Kind wohl doch hier hin gehörte. Leider mussten wir noch einige Monate auf einen freien Platz warten, so dass Kerstin erst Frühförderung bekam, als sie schon fast 17 Monate alt war. Noch heute tut es mir leid um alles, was ihr und uns in dieser langen Zeit entgangen ist.

In der Frühförderung wurde auch viel für die Eltern getan. Während der Gruppenstunden gab es eine Frühstücksrunde, begleitet von einem Sozialarbeiter, der selbst Rollstuhlfahrer war. Außerdem gab es Feste sowie Wochenenden und sogar ganze Wochen im Sauerland für die ganzen Familien. So erfuhren wir, dass wir mit unseren Sorgen nicht alleine sind, dass man auch mit einer Behinderung ein glückliches Leben führen kann und wie andere ihren Alltag meistern.

Die Heilpädagogen waren sehr nett und hatten immer ein offenes Ohr und einen guten Rat, oft auch einfach eine Schulter zum Ausweinen. Trotzdem fühlte ich mich manchmal unverstanden. Denn wir wussten nicht, warum Kerstin so war, wie sie war. Der Gedanke, sie könnte eine Stoffwechselstörung haben und wir verpassten mit jedem Tag ohne Diagnose die Chance, ihr zu helfen, trieb uns an, weiter nach der Ursache ihrer Entwicklungsverzögerung zu suchen.

Wir wurden manchmal gefragt, wieso wir unbedingt eine Schublade haben wollen, in die wir unser Kind stecken können. Aber so war es nicht. Wir suchten eine Schublade, in der wir Informationen und Erfahrungen zu finden hofften, die uns und Kerstin weiterbringen würden.

Gegen einigen Widerstand (die Kinderklinik rückte trotz mehrmaliger Bitten keine Berichte heraus) besorgten wir uns die Ergebnisse der Chromosomenanalyse, die kurz nach der Geburt gemacht worden war. Dort stand, es könne noch eine weitere, hochauflösende Analyse durchgeführt werden. Diese Information hatten wir bis dahin nicht gehabt. Also ließen wir Blut abnehmen und schickten es in ein Humangenetisches Institut.

Der Chromosomenbefund war wieder unauffällig. Wir wurden mit Kerstin einbestellt, da die Genetiker aufgrund der Beschreibung einen Verdacht hatten, der sich aber nicht bestätigte. Die zwei Ärzte, die Kerstin anschauten, hatten sichtlich keine Idee. Schließlich meinten sie, ich sollte Kerstin wieder anziehen. Dabei zeigte ich dem Professor Kerstins Steißbeingrübchen. Eher zufällig entdeckte er dabei, dass Kerstin am Rumpf unterschiedlich gefärbte Hautareale hat.

Seine Diagnose lautete daraufhin: Hypomelanosis Ito (übrigens die siebte oder achte nicht bestätigte Verdachtsdiagnose). Mit den Beschreibungen dieses Syndroms gingen wir nach Hause.

Allerdings fanden wir, dass einiges so überhaupt nicht passte, und fragten noch mal bei unserem Neuropädiater nach. Dieser empfahl uns, noch zu einem zweiten Humangenetiker zu gehen.

So kamen wir zur Uniklinik Essen, als Kerstin 22 Monate alt war. Der Arzt, zu dem wir kamen, hatte sofort einen Verdacht, besprach sich mit seinen Kollegen und zeigte uns dann das Foto eines Jungen mit Pallister-Killian-Syndrom: er sah aus wie ein Bruder von Kerstin! Dieses Syndrom kann in den Blutzellen nicht nachgewiesen werden, denn es ist ein Mosaik. Die Zellen mit den zwei überzähligen kurzen Armen des Chromosoms 12 können nur in der Haut nachgewiesen werden.

Es wurde also ein Hautstückchen entnommen und wir warteten auf die Bestätigung. Vom Gefühl her allerdings wussten wir schon, dass es das war. Wir hatten schon ein bisschen Infomaterial, und es passte einfach alles.

Wenige Tage vor Kerstins zweitem Geburtstag - sie lag gerade in der Kinderklinik, bekam wegen ihrer bis zu 40 Sekunden andauernden Schlafapnoen die Rachenmandeln entfernt - dann die Gewissheit. Die Krankenschwester, die bei mir war, als ich den Befund bekam, war ein Segen. Sie gab mir Gelegenheit, mich auszuweinen, kam, wann immer es ihr Dienstplan zuließ, zu Kerstin und mir ins Zimmer, brachte mir Kaffee und etwas zum Essen. Schwester Uta sorgte dafür, dass wir an dem Tag ganz und gar in Ruhe gelassen wurden.

Nach Kerstins Entlassung aus der Klinik fuhren wir ein zweites Mal nach Essen. Jetzt erfuhren wir mehr über ihr Syndrom. Es gab schlimme Bilder und entmutigende Prognosen, aber trotzdem fühlten wir uns auch auf eine seltsame Art erleichtert. Denn das Suchen hatte ein Ende.

Insgeheim hatte ich mich doch immer wieder gefragt, ob nicht etwas schiefgelaufen war in der Schwangerschaft, etwas, das wir hätten verhindern können. Ob wir auf die Flugreise besser verzichtet hätten, die wir uns noch zu zweit gegönnt hatten...

Kerstin hatte viele typische Merkmale des Pallister-Killian-Syndroms: eine hohe prominente Stirn, schütteres Schläfenhaar, mongoloide Lidachsenstellung, Epikanthus, Strabismus, auch die Muskelhypotonie und die 6. Zehen passten in die Syndrombeschreibung, ebenso das Steißbeingrübchen und noch allerlei "Kleinigkeiten" mehr.

Mit der Diagnose machten wir uns auf die Suche nach gleich Betroffenen und bekamen zuerst einen Kontakt über das Kindernetzwerk nach Freiburg. Dort gab es eine Familie aus dem Schwarzwald. Zugleich konnten wir über einen Züricher Professor den Kontakt zu zwei Schweizer Familien herstellen.

Als Kerstin 29 Monate alt war, trafen wir uns mit zwei der drei Familien im Schwarzwald und waren verblüfft, wie ähnlich sich die Kinder sind. Es tat so gut zu sehen, dass man nicht alleine ist!

Zu der Zeit hörten wir auch zum ersten Mal von LEONA. Wir traten sofort ein, und im Lauf der Jahre kamen noch etliche weitere Elternkontakte zustande.

Mit 3 Jahren mussten wir dann Abschied von der geliebten Frühförderstelle nehmen. Kerstin kam in einen anthroposophischen Kindergarten, der ganz neu mit integrativen Gruppen anfing. Leider landete Kerstin in der heilpädagogischen Gruppe, weil man ihr nicht zutraute, mit dem Trubel einer integrativen Gruppe zurecht zu kommen.

In der Gruppe war es Kerstin zu leise, zu gedämpft, zu dunkel - sie schlief meistens. Ein Jahr brauchten wir, um die Erzieherinnen davon zu überzeugen, dass Kerstin mehr Leben um sich herum einfach brauchte. Nach dem Gruppenwechsel lebte sie auf. Im Kindergarten gab es auch eine Bobath-Krankengymnastin, die es schaffte, dass Kerstin mit 5 Jahren die Sitzhaltung für sich entdeckte. Zwar konnte sie sich nicht alleine hinsetzen, aber wenn man ihr half, stützte sie sich schön ab und schaute neugierig in die Welt.

Während einer Mutter-Kind-Kur in Mardorf am Steinhuder Meer fand ich die Gelassenheit und Ruhe, Kerstin an anderes Essen heran zu führen. Sie aß bis dahin nur Gläschenkost und Milchbreie und trank morgens noch ihre Flasche. Dort lernte ich, ihr Brot zu pürieren und stellte fest, dass Kerstin darauf nur gewartet hatte. So pürierten wir ihr von da an unser Essen und fütterten sie damit. Sie entwickelte endlich großen Appetit und nahm ordentlich zu.

Zu den Symptomen beim Pallister-Killian-Syndrom gehört auch die Epilepsie. Einige Kinder bleiben davon verschont, Kerstin natürlich nicht. Mit etwa 5 Jahren beobachteten wir Starre und Apathie beim Aufwachen. Erst dachten wir noch, sie hätte was schlimmes geträumt, doch das waren bereits die ersten Anfälle.

Kerstin wurde zunächst mit Carbamazepin behandelt. Davon wurde sie aber nur extrem müde und schlief 22 Stunden am Tag, auch während der Mahlzeiten und der Therapien. Sie krampfte aber trotzdem.

Seit sie auf Natriumvalproat eingestellt ist, ist sie wieder wacher. Die Krampfanfälle traten nur noch sehr vereinzelt auf und konnten mit Höherdosierung in den Griff bekommen werden.

Kerstin war und ist ziemlich infektanfällig, deswegen fahren wir im Urlaub meistens mit ihr an die See, wo sie sich mit Abwehrkräften für den Winter auftankte.

Mit 6 Jahren wurde Kerstin eingeschult. Sie geht in eine Körperbehindertenschule. In ihrer Klasse sind 9 Kinder mit ganz unterschiedlichen Behinderungen. Das ist wichtig für sie, denn es sind auch laufende und sprechende Kinder dabei, und Kerstin braucht die "Action" um sie herum. Auch wenn sie vieles nicht mitmachen kann, so kann sie doch deutlich zeigen, dass es ihr in Gegenwart anderer Kinder gut gefällt.

Leider begann Kerstins Wirbelsäule sich immer mehr zu verkrümmen. Ihre Muskulatur war einfach zu schwach. Einige Jahre lag sie nachts in einer orthopädischen Schale, doch auf die Dauer ließ sich die Verkrümmung so nicht aufhalten.

Kerstin bekam mit 7 Jahren innerhalb von 3 Monaten 3 schwere Lungenentzündungen. Bei der letzten sah es so aus, als würde sie sie nicht überleben. Es konnte lange kein Medikament gegen den Keim gefunden werden.

Es wurde deutlich, dass durch die verkrümmte Haltung die Lunge nur noch teilweise belüftet wurde und deshalb dringend etwas geschehen musste. Von einem Korsett riet man uns ab, da die Lunge dort auch eingeklemmt wird. Operiert werde erst im Alter von 10-12 Jahren, teilte man uns mit.

Wir beantragten erst mal eine Klimakur an der Nordsee, damit sich Kerstin erholen konnte. Diese war allerdings gar nicht so einfach zu bekommen. Erst sollte sie gar nicht bewilligt werden, dann wollte man uns in die Nähe von Kassel schicken. Schließlich kamen wir nach Cuxhaven, wo Kerstin sich super erholte und innerhalb von 4 Wochen sensationelle 4 Kilo an Gewicht zunahm.

Die Suche nach einem Operateur für Skoliosen im Kindesalter war nicht so einfach. Schließlich bekamen wir zeitgleich aus zwei verschiedenen Ecken den Tipp, Kontakt zu Professor Hopf an der Lubinus-Klinik in Kiel aufzunehmen.

Innerhalb weniger Wochen hatten wir einen Vorstellungstermin mit Kerstin. Es war klar, dass wir nicht länger warten durften. Im Mai 1999 sollte die OP sein. Kerstin sollte zur Stabilisierung 2 Stangen an der Wirbelsäule befestigt bekommen.

Wir waren hin und her gerissen. Einerseits konnte es so nicht weitergehen, andererseits übte Kerstin trotz ihres krummen Rückens gerade das Aufsetzen, und die OP würde sie in dieser Hinsicht um Jahre zurückwerfen - falls sie überhaupt noch Jahre hatte - mit der Lunge...

Die Skoliose wurde also operiert, es klappte überraschend reibungslos, und nach unglaublichen 3 Wochen traten wir die Heimreise an. Kerstins Wirbelsäule war von über 90 Grad Cobb auf unter 50 Grad Cobb aufgerichtet worden. So ist sie immer noch. Wir haben die OP bis heute nicht bereut.

Kerstin hatte seit der OP keine Lungenentzündungen mehr.

Nach all den Aufregungen der hinter uns liegenden Jahre wurde es nun endlich ein wenig ruhiger und entspannter bei uns. Vielleicht deshalb konnte noch Kerstins kleine Schwester Annika, geboren im Sommer 2000, zu uns kommen. Annika darf sich bei Kerstin einiges mehr erlauben als irgendjemand sonst (umgekehrt allerdings nicht), inzwischen lässt sich Kerstin sogar von Annika füttern!

Seit September 2002 lebt Kerstin 10 Autominuten von uns entfernt in einem Wohnheim für Kinder und Jugendliche mit Behinderung. Sie hat dort ein eigenes Zimmer und immer Action um sich herum.

Hier zu Hause war es zuletzt unmöglich, die Bedürfnisse aller Familienmitglieder unter einen Hut zu bekommen. Kerstin zog dabei oft den Kürzeren, weswegen ich ein permanent schlechtes Gewissen ihr gegenüber hatte. Bei unserem Besichtigungstermin im Wohnheim gab Kerstin selbst uns das Zeichen, dass es ihr gut gefiel. Sonst hätten wir diese schwierige Entscheidung sicher noch lange nicht treffen können.

Nach einigen Anlaufschwierigkeiten geht es uns allen mit dieser Lösung inzwischen gut. Wenn Kerstin in den Ferien oder am Wochenende bei uns ist, können wir das viel bewusster erleben.

Kerstins Entwicklungsstand heute ist nach wie vor der eines Kleinkindes, in manchen Belangen sogar noch weniger.

Ihre Schwerhörigkeit ist inzwischen nur noch mittelgradig, dennoch sind wir nicht sicher, wieviel sie versteht von dem, was bei ihr ankommt (das betrifft genauso auch die Augen).

Sie muss gefüttert (mit Brei) und gewindelt werden, kann nicht sitzen, krabbeln oder gar stehen. Sie spricht nicht, aber wir kennen sie inzwischen so gut, dass wir von ihrem Gesicht ablesen können, was los ist. Sie macht viele verschiedene laute Töne, mit Sprache hat das aber nur sehr wenig zu tun.

Sie hat keine Augen-Hand-Koordination und kann daher nicht gezielt greifen. Mit Spielzeug kann sie nichts anfangen.

Sie wird für immer von anderen Menschen abhängig sein. Aber durch ihre ganz eigene Art gewinnt sie auch das Herz eines jeden, der sich auf sie einlässt.

Trotz ihrer begrenzten Fähigkeiten ist Kerstin ein zufriedenes und wirklich glückliches Kind. Sie liebt Musik, Vibration, bunte Lichter, Inlineskaten mit Papa und das Schaukeln in ihrer Hängematte und ist sehr verschmust. Mir kommt es manchmal vor, als hätte sie ihre Fruchtblase nie verlassen. Ihre Äußerungen und Gefühle sind ganz echt und unverfälscht.

Ich persönlich bin inzwischen sehr dankbar dafür, ein Kind wie Kerstin zu haben. Früher war ich sehr schüchtern und verschlossen. Auch wenn es oft schwierig war, durch Kerstin habe ich gelernt, für ihre und unsere Rechte zu kämpfen. Ich bin ihr dankbar für alles, was ich mit ihr und durch sie lernen durfte.

Wenn ich mal nicht mehr weiter weiß, kann sie mich mit ihrer ganz aufrichtigen Zuneigung immer wieder aufrichten.

Birgit Maiwald, im Oktober 2003

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E-Mail-Adresse: Kontakt zu Kerstins Eltern

Zuletzt aktualisiert: August 2005