Tobias

Mosaik Trisomie 4 und 6
geb. Januar 2001

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Diagnostik:

• Chorionzottenbiopsie: Trisomie 4 in allen Zellen (16)
• Amniozentese: Normale Zellen: 8; Trisomie 4: 2; Trisomie 6: 2 (man vermutet bei der Trisomie 6 handelt es sich um ein sog. Artefakt)
• Blut: keine Trisomie nachweisbar.
• Hautbiopsie: normale Fibroplasten: 49; Trisomie 4: 49; Trisomie 6: 2 (man vermutet, dass der Befund der Trisomie 6 keine Auswirkungen auf Tobias hat)
• Prognose: Unbekannt.

Schwangerschaftsverlauf:

Die gesamte Schwangerschaft und sämtliche (zahlreiche) Ultraschalle waren bis Mitte November unauffällig, es gab lediglich eine leichte Wachstumsretardierung von 7, später 10 Tagen. Im Laufe des November/Dezember erhöhte sich dann die Wachstumsretardierung und endete mit einem Wachstumsstillstand bei nach wie vor guten Dopplerwerten. Am 2.1.2001 erfolgte dann der geplante Kaiserschnitt, errechneter Geburtstermin war der 7.1.2001.

Entlassungsdiagnose Kinderklinik:

• Geburtsgewicht: 2.290 Gramm
• Größe: 44 cm
• Kopfumfang: 31,5 cm
• Apgar 8/9/9

Im Blut war keine Trisomie nachweisbar. Diverse Unreifezeichen wie Leistenbruch, Hodenhochstand, unreife Gyrierung des Gehirns, rechts 4-strahliges Handskelett, leichte Brachydaktilie (Daumen rechts fehlt), Herzfehler PDA, Nierendystopie (die Nieren liegen nicht im Nierengürtel, sondern im Becken, leicht oberhalb der Blase), hohe Kreatininwerte, Sono-Schädel: vermehrte Echogenität periventrikulär, subependymale Zysten, unreife Gyrierung, kleines Hämangiom rechtes Auge, Ohrdysplasie rechts, Gehörgänge eng.

Derzeitige Diagnose und Prognose (Stand 19.01.2003), Alter 2 Jahre:

Die Hautbiopsie hat den Befund bestätigt.

Offenbar hat die Trisomie mit Ausnahme der Nieren "nur" Auswirkungen auf die rechte Körperhälfte. Sowohl der Kopf einschließlich Gesicht, als auch der ganze Körper sind asymmetrisch. Es bestand eine leichte Muskelschwäche, die zusammen mit der Asymmetrie mit Krankengymnastik behandelt wurde. Bis September 2002 erfolgte die Krankengymnastik nach Vojta, ab Oktober nach Bobath. Ab Januar 2003 wird die Krankengymnastik ausgesetzt, es erfolgt zukünftig Ergotherapie.

Der Leistenbruch hat sich geschlossen, der Hodenhochstand rechts wurde Anfang 2002 operiert.

Wir haben uns gegen eine Handoperation entschieden, da Tobias sehr gut zurecht kommt, und wir uns keine wesentlichen Verbesserungen versprechen, die die Risiken und Belastungen überwiegen würden.

Der Herzfehler hat sich ausgewachsen.

Die Nierenwerte sind derzeit innerhalb der Norm.

Die unreife Gyrierung des Gehirns besteht nicht mehr. Zwei EEGs und ein Ultraschall verliefen unauffällig.

Das "Kleine Hämangiom" hat sich weitgehend ausgewachsen und es hat sich gezeigt, dass dadurch eine Lidschwäche überdeckt worden war. Diese ist vermutlich auf einen fehlenden Muskel zurückzuführen. Wir kleben deshalb das andere Auge zwei Stunden täglich ab. Dadurch sind beide Augen normal entwickelt.

Während das Sprachverständnis bei Tobias normal ist, ist die aktive Sprache entwicklungsverzögert. Heute kann Tobias etwa 35 Worte sprechen, die Hälfte davon deutlich. Es handelt sich aber im Wesentlichen um einsilbige Worte und Dopplungen (Mama, Papa, Tata, Popo, Pipi, Pupu etc.). Auch die Laute sind eingeschränkt, so fehlen Kehllaute vollständig. Zwei- und Dreiwortsätze sind vorhanden. Nach derzeitigem Befund ist die Entwicklungsverzögerung auf eine orofaciale Störung zurückzuführen. Wir werden deshalb ab nächster Woche Sprechtherapie nach Castillo-Morales durchführen.

Im Frühjahr 2002 hatte Tobias drei schwere Infekte und eine Impfreaktion mit jeweils hohem Fieber. Ansonsten ist er eher wenig infektanfällig.

Beschreibung:

Mit zwei Jahren ist Tobias eher klein (81 cm) und normal schwer (10,7 kg). Der Kopfumfang ist sehr klein (45,5 cm).

Auf uns als Eltern machte Tobias von Anfang an einen munteren und interessierten Eindruck. Er war aber etwas schlapp und erweckte den Eindruck, als sei er schon bei der Geburt 6 Wochen in der Entwicklung hinterher gewesen.

Feinmotorisch ist Tobias sehr geschickt. Er kann sowohl mit Klötzchen, als auch mit Legos etc. sehr gut bauen.

In der Grobmotorik ist er einerseits sehr vorsichtig, auf seine langsame Art geht er aber alle Herausforderungen an und schafft Dinge, die er eigentlich gar nicht können dürfte. Er konnte mit 14 Monaten laufen und kann gut klettern. Er hat nur etwas Probleme mit dem Gleichgewichtssinn, so hasst er es beispielsweise zu schaukeln.

In allem, außer der sprachlichen Entwicklung, hat er die Anforderungen der U7 voll erfüllt. Im Vergleich zu anderen uns bekannten gleichaltrigen Kindern wirkt er aber bedeutend jünger und wird eher für 1 1/2 als für 2 Jahre gehalten.

Januar 2003

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Zuletzt aktualisiert: Dezember 2004