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Lisa Sophie

Partielle Trisomie 14
geb. März 2002

Zuletzt aktualisiert: Oktober 2003

Lisa Sophie wurde am 13.03.02 in der 42. SSW in Heilbronn geboren. In der Schwangerschaft wurde keine ihrer Fehlbildungen, bzw. ihre partielle Trisomie 14 festgestellt.

Die Diagnostik unmittelbar nach Geburt war schockierend. Durch ihre angeborene Zwerchfellhernie konnte sie nicht selbständig atmen und wurde im Alter von 15 Minuten intubiert und beatmet. Nachdem sie von der Frauenklinik auf die Intensivstation gebracht worden war, stellten die Ärzte zusätzlich noch einen Herzfehler (VSD,ASD), einen Balkenmangel, hypoplastische Nieren, eine Kiefer-Gaumen-Spalte, eine Ohrmuscheldysplasie, eine Kleinhirnhypoplasie, sowie tiefsitzende Ohren und zu weit auseinanderstehende Augen fest. Der erste Verdacht fiel auf das Edwards-Syndrom.

Uns ging es furchtbar, wir hatten keine Ahnung, wir freuten uns so sehr, gerade weil Lisa ja schon zwei Wochen überfällig war, und dann kommt sie und ist gleich weg. Nicht einmal konnte ich als Mutter meine Tochter nach der Geburt sehen. Mein Mann ging sofort mit dem Team der Kinderintensivstation und Lisa auf die Intensiv mit. Dort wurde er dann gefragt, ob man therapieren oder die Kleine sterben lassen soll. Er hat sich gottseidank für eine Therapie entschieden, so dass eine Verlegung mit Hubschrauber nach Mannheim veranlasst wurde. Im ECMO-Zentrum der Mannheimer Universitätskinderklinik werden Kinder mit Zwerchfellhernie behandelt und operiert.

Währenddessen harrte ich zwei Stunden alleine im Kreißsaal und wusste nicht, was eben passiert war. Noch euphorisch von der Geburt und gleichzeitig nichtwissend, was mit Lisa los ist. Einfach ohnmächtig. Im Nebenzimmer unterhielten sich die Hebammen (anstatt dass jemand nach mir schaut, oder mich in den Rollstuhl packt und auf Intensiv bringt, denn es ging mir körperlich sehr gut, aber das ist eine andere Geschichte). Ich konnte nur Wortfetzen hören wie "...Kind Blau sieht schlecht aus...Hubschrauber ist unterwegs...Spezialklinik Mannheim...".

Nach zwei Stunden kam mein Mann mit dem Oberarzt der Kinderintensiv herüber und erklärte mir, was Sache ist. Ich hörte zu und war geschockt und hoffte nur, sie noch lebend sehen zu dürfen.

Lisa wurde nach Mannheim geflogen und ich kam auf Station zurück, durfte nicht gehen, erst am nächsten Tag um 13.30 h sah ich Lisa das erste Mal - und ich werde es nie vergessen, sie lag zwar da - relaxiert, sediert, beatmet - aber sie war das Schönste was ich jemals gesehen habe und ich war so stolz.

In Mannheim wurde das Edwards-Syndrom ausgeschlossen, und man arbeitete darauf hin, dass Lisa operiert werden konnte. Wochenlang wussten wir nicht, ob Lisa nächste Stunde noch lebt. Gerade weil die Nieren versagt haben und sie kurz davor war zu sterben, eine Dialyse kam nicht in Frage. Am 27.03.02 fand Lisa´s Taufe statt - traurig-schön. Ich sagte ihr, sie müsse nicht mehr kämpfen, wenn sie nicht mehr könne... Aber sie tat es und ein paar Tage später wurde die Zwerchfellhernie operiert, in der Nacht nach OP kam um 3 Uhr morgens ein Anruf: "...Lisa hat innere Blutungen, es sind keine Gerinnungswerte messbar...kommen Sie bitte, wir wissen nicht, ob sie es schafft..." Zehn Minuten später waren wir bei ihr, der Oberarzt und der Chirurg warteten seit 0 Uhr und nahmen andauernd Blut um die Gerinnung zu messen, Lisa bekam Plasma, in der Hoffnung endlich noch einmal operieren zu können. Gegen neun Uhr morgens war die Gerinnung endlich soweit messbar, daß man nochmal operieren konnte, in letzter Sekunde. Das war das zweite Mal, dass Lisa sich entschieden hat bei uns zu bleiben.

Einige Wochen später kam sie, noch intubiert und beatmet, aber etwas wacher, wieder zurück nach Heilbronn. Es war so schön zu sehen, dass sie sich selbständig bewegen und schauen konnte!!!

Mit drei Monaten wurde Lisa extubiert!

In Heilbronn wurde festgestellt, dass ihr Herzfehler so bedeutend ist, dass sie im Juli nach Heidelberg verlegt wurde, nachdem ihre Lungenentzündung abgeklungen war. Lisa entschied sich ein drittes Mal weiterzukämpfen.

In Heidelberg bekam sie ein Bändchen um die Lungenarterie gelegt, um Zeit zu schinden, denn einen Verschluss der Löcher, was eine Herz-Lungen-Maschinen-OP bedeutet, hätte sie damals nicht überlebt. Nach der OP entwickelte Lisa eine Pilzinfektion der Lunge. Nach ein paar Tagen erklärte uns ein Arzt, dass Lisa bisher auf keines der Medikamente angesprochen hat und sie jetzt eine Art Chemo-Therapie ansetzen müssen, wenn diese nicht hilft, kann er nichts mehr machen. Lisa ging es weiterhin immer schlechter...aber sie ist zäh und sie schaffte es ein viertes Mal...

Als sie sich erholt hatte, wurden wir wieder nach Heilbronn rückverlegt. Jetzt versuchten wir es mit dem Trinken, es war zwar nicht viel, aber etwas schaffte sie doch! Ansonsten war Lisa sehr weit zurück in Ihrer Entwicklung (entsprechend wie ein Neugeborenes). Nun wurde für zu Hause Sauerstoff und Monitor organisiert, wir bekamen auch einen Kurs über Reanimation für Lisa.

Am 06.09.2002 kam Lisa das erste Mal nach Hause!!!

Mit Sauerstoff, Heimmonitor und Magensonde kamen wir sehr gut zurecht, wir waren einfach nur froh sie nach Hause bringen zu dürfen. Es ist für uns ein Wunder, dass Lisa noch lebt. Zu Hause waren wir auch sehr gut versorgt: einmal bis zweimal die Woche zum Kinderarzt, zweimal Krankengymnastik, alle zwei Wochen Frühförderung.

Am 18. November gegen 4 Uhr morgens habe ich Lisa wiederbelebt. Ich werde es nie vergessen und versuche es immer weit wegzuschieben...

Ende November traten Krampfanfälle auf, Lisa kam im Winter oft in die Klinik, mit Anfällen oder wegen Infekten. Und wir waren trotzdem ein glückliche Familie!

Im April kam Lisa zur Gaumen-Spalten-OP nach Frankfurt. Montag eingewiesen, Dienstag OP, gleicher Tag Extubation, Freitag nach Hause... für Lisa ein unglaublicher Verlauf...

Mittlerweile hatte man genetisch noch keinen Befund erheben können, da sämtliche Gewebe- und Blutproben immer wieder etwas anderes ergaben. Aufgrund von Lisa´s Gesicht war sehr lange das Wolf-Hirschhorn-Syndrom in Verdacht - für uns furchtbar, zum einen wegen der schlechten Prognose, zum anderen weil die Ärzte die Bremse anzogen und nicht so recht weiter therapieren wollten. Dann aber stellte man die partielle Trisomie 14 fest und schloss das WHS aus. Was wollen wir mehr, mit dem was wir bisher über diese Trisomie erfahren haben, sind wir zufrieden, wenn man die Prognosen des Edwards- bzw. WH-Syndrom betrachtet.

Das Frühjahr und der Sommer verliefen gut, Lisa machte kleine Schritte nach vorne. Dank Vojta wurde die Motorik etwas besser und sie schaffte es, den Kopf zu heben und gestützt zu sitzen, nach der 1. Gaumenspalt-OP trank sie ihr komplettes Fläschchen, und wir waren die Magensonde eine Weile los. Und dieses Lächeln, wir hatten es uns so gewünscht!! Und plötzlich lachte sie jeden an, der mit ihr sprach.

Im Juli/August fing sie plötzlich an massiv kalt zu schwitzen, war nicht mehr belastbar, mochte nicht trinken...ihr Herz meldete sich. Wir gingen nach Heidelberg zur Herzkatheteruntersuchung, welche erstmal verschoben werden musste, weil Lisa wieder krampfte. Wir kamen auf die Neurologie, wo sie auf Anitepileptika eingestellt wurde, machten eine Woche auf Intensiv halt, wegen einer Lungenentzündung und wurden dann am 06.10.03 am Herzen operiert. Das ist jetzt knapp zwei Wochen her.

Lisa hat die OP komplikationslos überstanden. Ab dem 5. Tag nach OP brauchte sie keinen Herzschrittmacher mehr und wurde sogar extubiert - zwei Stunden danach strahlte sie uns schon wieder an! 10 Tage später kamen wir zurück nach Heilbronn, und heute soll sie entlassen werden!

Dass sie das Ganze so gut verkraftet hat, hätte keiner gedacht. Wir hatten uns schon darauf gefasst gemacht, Lisa nicht mehr mit nach Hause zu nehmen...

Alles in allem haben wir wohl einen Riesen-Schutzengel für unsere Süße. Wir sind überglücklich, dass sie da ist, dass sie lachen und spielen kann, dass sie sich entwickelt, dass sie kämpft, dass sie einfach so ist wie sie ist.

Wir versuchen unser Leben so zu leben wie mit einem gesunden Kind. Klar gehen wir öfter zum Arzt, sind öfter in der Klinik, usw... aber wir gehen genauso zu dritt weg, und packen Lisa nicht in Watte. Sie darf nächstes Jahr sogar in den Behindertenkindergarten gehen! Ansonsten hat sie sich einfach zum Sonnenschein entwickelt, ist zufrieden und weint nur, wenn ihr etwas weh tut oder es absolut langweilig ist. Wir haben schon bemerkt, dass sie ziemlich verwöhnt ist, aber ein bisschen Prinzessin zu sein hat sie sich verdient! Und solange es bei einer Matratzenallergie und Klammeräffchenart bleibt! 

Das Leben mit einem so besonderen Kind ist für uns eine Bereicherung und Erfüllung, keinesfalls eine Belastung.

In der Zeit der langen Klinikaufenthalte haben uns Gespräche mit Ärzten, Schwestern und der Klinikseelsorge sehr geholfen. Auch wenn unsere Beziehung in den ersten sechs Lebensmonaten strapaziert war, hat uns das Ganze nur zusammengeschweißt. Wir wurden immer gefragt: "Mensch, wie schafft ihr das alles?" Ganz einfach: Lisa hat uns die Kraft gegeben. Es lohnt sich zu kämpfen und mit einem solchen Kind durch dick und dünn zu gehen. Lisa hat uns immer Signale gegeben, was wir tun sollen, und wir bereuen keine unserer Entscheidungen!

Marcel und Christiane Blau

Zuletzt aktualisiert: Oktober 2003