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Rachel

Distale Mikrodeletion 16p11.2
geb. September 1999

Zuletzt aktualisiert: September 2016

Rachel hat eine distale Mikrodeletion 16p11.2 von 28.732.295 – 28.952.217 (hg18), dass heißt, ihr fehlen nur 220 kb auf dem kurzem Arm (p) des Chromosoms 16. Jedoch sorgt das für einige Störungen. Es gibt auch eine größere Deletion die von 16p11.2–12.2 geht (ca. 21 – 29 MB), wir sind sozusagen am Ende dieser größeren Deletion. Nachlesen kann man das alles, leider auf Englisch in der tollen Unique Broschüre. Ihre Deletion wird dort ab Seite 16, Gruppe 2a beschrieben.

Die Deletion wurde mit 8 ½ Jahren entdeckt, und damals konnte uns keiner sagen, ob die entdeckte Deletion auch was mit ihren Problemen zu tun hat. Mittlerweile wird viel geforscht, durch den Array-CGH (eine Untersuchung, in der Deletionen und Duplikationen auch in kleinster Größe festgestellt werden können) werden immer mehr Chromosomenstörungen entdeckt, und wir wissen mittlerweile, dass ihre Probleme von dieser kleinen Deletion verursacht werden.

Zur Vorgeschichte

Sie wurde im September 1999 in der 38+5 SSW als ein "small for date" Baby geboren, das heißt, zu klein für ihr Alter. Der Apgar war mit 9/10/10 normal. Die Schwangerschaft war problematisch mit einem fieberhaften Infekt zu Beginn, und vorzeitigen Wehen und Tokolyse ab der Mitte der Schwangerschaft. Letzten Endes wurde die Geburt eingeleitet, weil es dem Kind nicht mehr gut ging, und es kam zu einem Kaiserschnitt. Die Erstuntersuchung war unauffällig, in der U2 wurde eine "leichte Hypotonie" vermerkt, ohne das mit jemand sagte, was das ist.

Das bei ihr irgendetwas nicht stimmte, fiel so mit 4 Monaten auf, sie hatte wie Absencen, in denen sie einfach starr guckte. Darauf wurden wir zum Ausschluss von Epilepsie ins Krankenhaus geschickt Dort fanden sie nichts und auch die weiteren 4 EEGs die sie bis April 2005 erhielt, waren auch unauffällig, sie hatte auch 2 MRT (Kernspindtomographie), die auch unauffällig waren. Bereits in der U2 wurde eine leichte muskuläre Hypotonie festgestellt, wir bekamen aber erst mit 6 Monaten Krankengymnastik nach Vojta. Bis zu dem Zeitpunkt konnte sie noch nicht einmal ihren Kopf alleine halten. Sie erreichte dann trotzdem die Meilensteine der Entwicklung spät, aber noch zeitgerecht, krabbeln mit 12 Mon. sitzen mit 13 Mon. laufen mit 18 Mon.

Das sie etwas anders war wie andere Kinder fiel uns zwar auf, aber die Ärzte beruhigten uns immer: „das ist halt ein Spätzünder, das gibt sich noch, wir sollen uns nicht so viele Gedanken machen”. Bis zur U7 mit 2 Jahren, als uns die Ärztin mit den Worten entließ: „das ist eine Normalentwicklung”.

Da platzte uns endgültig der Kragen und wir suchten einen neuen Kinderarzt, zum Glück, kann ich im nach herein nur sagen. Diese liebe und verständnisvolle Ärztin nahm unsere Bedenken endlich ernst. Sie konnte zu dem Zeitpunkt 5 Worte sagen, war motorisch sehr ungeschickt, wirkte häufig abwesend, fast autistisch, spiele stereotyp ein und ausräumen. Sie war ein liebes, ruhiges, freundliches Kind, das jeden anlächelte.

Dank dieser Ärztin wurden wir dann erst mal 2 Jahre von 2001 – 2003 zu allen möglichen Fachärzten geschickt, aber auch diese fanden keine Erklärung, warum sie entwicklungsverzögert und wahrnehmungsgestört ist. Wir gaben dann auch die mühselige Suche auf und freuten uns einfach an ihren Fortschritten.

Sie ging dann in einen Kindergarten der Lebenshilfe für geistig behinderte und entwicklungsverzögerte Kinder. Sie machte immer gute Fortschritte und lernte einiges.

Später ging es dann in eine Förderschule, nach 4 Jahren in eine Schule für Körperbehinderte und mittlerweile ins VAB (Vorbereitungsjahre Arbeit Beruf).Wie es danach weitergeht werden wir noch sehen.

Wir erhielten auch viele Therapien wie Krankengymnastik, Logopädie, Ergotherapie und noch einiges andere wie Schwimmen und Reiten. Je größer und je älter sie wurde, um so weniger Therapien gab es, und mittlerweile gibt es gar keine mehr.

Zwei große gesundheitliche Probleme begleiten uns seit vielen Jahren und bestimmen auch manchmal unser Leben, zum einen ist das die Epilepsie, zum anderen der gastroösophagiale Reflux.

Die Epilepsie begann im April 2005.

Sie bekam auf einmal komplex-fokale Anfälle. Natürlich erkannte ich das am Anfang noch nicht, aber es kam mir halt komisch vor und deshalb ließ ich ein EEG schreiben. Umso geschockter war ich natürlich, dass das superauffällig war. Da begann unser neues Leben mit der Epilepsie. Am Anfang Ospolot bis zur Unverträglichkeit, dann Keppra genauso und dann Topamax. Mittlerweile hat sie das vierte Medikament: Lamotrigin Hexal.

Das verträgt sie und war damit zumindest 7 Jahre anfallsfrei. Leider haben Medikamente auch Nebenswirkungen, das bleibt nicht aus. Ihr Kurzzeit- und Langzeitgedächtnis ist schlechter geworden, gleichzeitig hat sie aber auch viele Sachen gelernt, bzw. vertieft. Sie macht weiterhin Fortschritte, bleibt aber beständig so ca. 2 bis mittlerweile 6 Jahre hinter ihren Altersgenossen.

Ein 2006 durchgeführtes T3-MRT brachte endlich das Ergebnis, dass sie eine hirnorganische Fehlbildung hat, die die Epilepsie auslöst. Diese Fehlbildung, die als subependymale kortikale Heterotopie beschrieben wurde ist das selbe, wie eine periventrikuläre noduläre Heterotopie.

Mittlerweile haben sich die Anfälle im Vergleich zum Kleinkindalter ziemlich verändert, und sind hauptsächlich schlafgebunden, bzw. bei Müdigkeit und Erschöpfung. Zum Glück hat sie nicht so oft Anfälle, so ca. 4-6 mal im Jahr, aber es bedeutet, dass wir immer wachsam sind und sie z.B. nie alleine schwimmen geht, sondern immer nur in Begleitung.

Das zweite große Problem ist das Sodbrennen und das seit Geburt. Das nennt sich gastroösophagialer Reflux.

Früher hieß es einfach, wenn ihr nach dem Stillen ein ordentlicher Schwall Milch hochkam, ich hätte ein Speihkind, und da sie ja gedieh, machte sich kein Mensch Gedanken. Früher roch ich schon jeden Infekt bei ihr, bevor er ausbrach, sie hatte dann ziemlichen Mundgeruch, aber auch das interessierte keinen, bis in einem durchgeführten Ultraschall der Reflux als Nebenereignis dokumentiert wurde, und ein bis dato mit Hustensaft u.ä. behandelter Husten, sich als Refluxereignis entpuppte. Die sofortige Behandlung mit Protonenpumpenhemmer brachte eine Verbesserung.

Nach jahrelangem rumdoktorn – ab 2004, also mit 4 Jahren – mit Protonenpumpenhemmern (Pantoprazol, Omneprazol) bis zur absoluten Höchstgrenze von 80 mg täglich, wurde sie im November 2010 operiert. Sie bekam eine Zwerchfellplastik und eine Hemifundoplikatio nach Thal. In der Bronchoskopie war eine chronische Bronchitis sichtbar, durch den immer mal wieder überschwappenden Magensaft auf die Lunge. Anschließend wurde sie 4 Wochen bis Weihnachten breiig-flüssig ernährt, d.h. alles in den Mixer. Sie aß dann wieder normal, aber seeeehr langsam, Mahlzeiten dauerten zwischen 45–60 Minuten. Mittlerweile ist sie wieder bei ihrer durchschnittlichen Dauer von 25–45 Minuten pro Mahlzeit.

Leider hielt das ganze nur bis Ende 2011, der Reflux war wieder da. Sie wurde erneut im Januar 2012 operiert, diesmal bekam sie eine Fundoplikatio nach Nissen. Der Kostaufbau klappte diesmal besser, da ja alles schon bekannt war.

Dann war 4 Jahre Ruhe, bis jetzt. Nachdem sie mehrfach klagte, ihr käme die Säure wieder hoch, erfolgte wieder die bekannte Diagnostik mit 24- Stunden ph Metrie und Gastroskopie. Dabei stellte sich heraus, dass sie ektope Magenschleimhautinseln in der Speiseröhre hat, die eifrig Magensäure produzieren. Da dieses Mal die Protonenpumpenhemmer nicht vollständig halfen, wurde in einer neuerlichen Gastroskopie die ektope Magenschleimhaut weg gelasert. Nun ist es einigermaßen gut, jedoch ist das auch ein Dauerproblem, was uns immer wieder beschäftigt.

Trotzdem geht es ihr insgesamt gut. Und sie sieht weiterhin absolut normal aus, auf ihrer Stirn steht nicht geschrieben: Ich bin behindert. Das merkt man erst, wenn man sich ein bisschen mit ihr unterhält und beschäftigt.

Sie ist im Lernbehindertenbereich, sie hat die muskuläre Hypotonie, von daher wird sie nie sportlich gut sein, ihr Sprachverständnis liegt im Altersbereich 6–7 Jahre, ihre aktive Sprache ist aber altersentsprechend, solange es nicht um kompliziertere Wörter geht, aus Bibliothek wird dann Biblotek, da sie 4 Silben zu 3 macht.

Sie malt und bastelt gerne, ist sehr lieb und beschäftigt sich gerne mit Kindern die älter oder jünger sind wie sie. Im selben Alter normal entwickelte Kinder können mit ihr nichts anfangen und sie auch nicht mit denen.

Rachel ist eines dieser Kinder mit am Anfang unklarer Entwicklungsverzögerung, Sprachentwicklungsverzögerung, muskulärer Hypotonie. Wir haben nun eine Antwort darauf, nämlich die Chromosomendeletion auf 16p11.2. Wer Kontakt möchte, nutzt bitte das unten angegebene Kontaktformular.

Kontakt: Antje Warbinek

Zuletzt aktualisiert: September 2016