Sara

Partialtrisomie 13
geb. November 2008, gest. Januar 2013

Zuletzt aktualisiert: April 2013

Hallo,

ich möchte Euch berichten über unsere Sara. Sara hat noch 3 Geschwister Lars 3, Annika 5 und Natalie 7. Sara ist nun 1 Jahr alt geworden. Zeit, das Jahr Revue passieren zu lassen.

Nach einer unkomplizierten Schwangerschaft kam Sara am 06.11.08 schnell zur Welt, 3340gr, 51cm, Kopf 35cm. Dann kam der Schock: sie schrie nicht. Sie versuchten sie abzusaugen und kamen nicht in die Nase. Sie bekam eine Sauerstoffvorlage. Ebenfalls fielen ein zu kleines Auge und ein 6. Finger auf. Sie kam sofort in die Kinderklinik auf die Intensivstation.

Am nächsten Morgen wurde ich entlassen und wir konnten Sara besuchen. Sie lag in der Intensivstation und hatte eine Magensonde. Dort wurde mittlerweile ein Loch im Herzen (VSD) festgestellt (mittlerweile kam noch eines dazu (ASD)), und der überzählige Finger entfernt. Tags darauf bekam sie eine Tachykardie. Dann kam die Sache mit den Augen. Das kleine Auge (Mikrophtalmus) ist blind, das „gesunde” aber vermutlich auch. Eine Chance besteht: Linsenextraktion. Bevor die stattfand bekamen wir die Diagnose: Partialtrisomie 13. Laut Humangenetikerin hat sie keine guten Überlebenschancen. Im Arztbrief standen dann folgende Diagnosen

• Trachomalasie, leichgradig
• z.n. Tachykardie
• ASD|VSD
• Trinkschwäche
• Syndaktylie
• z.z. Hexadakylie
• Mikrophtalums rechts, Augenfehlbild bds.
• Pneumonie
• Hypoplastischer Thorax

17.-22.12.08: Sara wurde nach Köln (wurde uns empfohlen von den Karlsruher Augenärzten) verlegt. Ich fuhr im RTW mit. Die OP verlief gut und sie wurde schnell wieder nach KA verlegt. Allerdings mit dem Verdacht auf grünen Star, der sich leider bewahrheitet hat.

Am 26.12.08 wurde sie dann auf die Frühchenstation verlegt. Hier konnte ich sie richtig kennen lernen, lernte Sondieren und Medis geben. Am 13.01.2009 wurde sie aus dem Krankenhaus entlassen. Es kam noch eine neue Diagnose: Submuköse Gaumenspalte.

Sara war zu Hause sehr entspannt und bekam ihre Brille. Langsam begannen wir uns an den Alltag zu gewöhnen. Doch leider nicht allzu lange.

Am 28.1.-12.2.09 war sie wieder im Krankenhaus wegen RS + Rotavieren. Kaum entlassen hatte sie schon den nächsten OP Termin in Köln wegen dem Grünen Star. Sie fängt nun an zu plappern.

24.2.-21.4.09, Uniklinik Köln: Eigentlich waren wir hier zur Glaukom OP. Doch sie wurde für nicht OP fähig befunden wegen dem Herz. Ein Pulmonalisbanding wurde empfohlen und auch durchgeführt. Sie erholte sich nur schleppend und bekam auch noch mal die RS Viren. Die Glaukom-OP wurde auch noch durchgeführt. Am 2.4. wurde sie nach Karlsruhe verlegt. Hier wurden Krampfanfälle festgestellt. Die Augendruckwerte waren so schlecht, dass wir am 14.4.09 wieder eine Glaukom-OP in Köln hatten. Am 21.4.09 wurde sie das letzte mal sondiert und wir wurden aus Köln entlassen. Zu hause erholt sie sich gut und ist zum Baby geworden. So langsam kann alles anlaufen sie bekommt Logo, KG und Frühförderung der Blindenschule Ilvesheim. Trinkt gut, auch Brei aus der Flasche. So langsam kehrt der Alltag ein.

21.6.-3.7.09: Sara hat in letzter Zeit schlecht getrunken und kommt nun wieder mit Lungenentzündung ins Krankenhaus. Dies war dann auch der letzte ungeplante Krankenhausaufenthalt im 1 Jahr. Sie hat einen starken Willen und übt kräftig das auf den Bauchdrehen bis sie es kann. Sie lernt für kurze Zeit das Köpfchen zu heben.

Nun waren die Sommerferien gekommen. Die Kinder plagten schon die ganze Zeit, sie wollten auf einen Bauernhof gehen. Doch wegen Saras dauernder Krankenhausaufenthalte war ein Buchen leider nicht möglich. Doch kurzfristig haben wir es geschafft 4 Tage eine Unterkunft zu finden. In der Nähe vom Playmobilland, alle waren begeistert. Sara machte alles problemlos mit und wir bekamen auch die Trinkprobleme in den Griff. Löffelchen mag sie noch gar nicht. Die restliche Zeit unserer gemeinsamen 3 Wochen renovierten wir die Kinderzimmer und machten viele Ausflüge. Insgesamt doch eine ganz schöne Zeit.

3.9.-5.9.09: Mal wieder eine Glaukom-OP in Freiburg, verlief alles glatt.

Sie kann sich nun von dem Bauch auf den Rücken drehen und beginnt auch mit dem Stütz.

Nun kam der Nervenkitzel mit der Herz-OP. 1. Mal abgesagt, 2. Mal abgesagt wegen Krankheit, 3. Mal verschoben ein Tag, 4. Mal geklappt.

19.-28.11.09 Uniklinik Freiburg: Doch auch jetzt machten es sich die Ärzte nicht einfach, sie hatte eben noch einen Infekt. Die Ärzte entschieden sie dennoch zu operieren und es hat alles gut geklappt. Ich wurde nach 10 Tagen schon entlassen, ich hatte mit mehr gerechnet. Danach war sie viel entspannter und hat auch mehr gelächelt.

Ihr EEG war auch so gut, dass die Luminaletten abgesetzt werden. Ihr Entwicklungsstand wird auf 5/6 Monate geschätzt. Sie kann sich drehen, Bauch, Rücken und sich auf die Hände stützen.

Das war nun der Bericht eines Jahres. Wenn ich zurückschaue hat Sara sich recht gut gemacht. Sie hat ihren Geburtstag schön gefeiert mit Krönchen von der großen Schwester.

Den letzen Bericht habe ich mit den Worten ...da geht noch was... abgeschlossen. Ich sollte recht behalten. Sara hat sich seither prächtig entwickelt.

Der Winter war noch geprägt von einer langwierigen Angina und einer obstruktiven Bronchitis. Sie erholte sich dennoch rasch von der Herz-OP (ASD/VSD) im November 2009. Ab März braucht sie nun keine Dauermedikamente mehr.

Nun kamen die Augenärzte und begannen intensiv mit der Behandlung des Glaukoms.

Im Februar 2010 versuchten sie es nochmal mit einer „normalen Glaukom-OP”. Leider hatte die keinen Erfolg, wie ich es mir auch gedacht habe. Im April bekam sie dann das Baervelt-Implantat. Jetzt hat alles Ruhe, dachte ich. Im Mai war dann die Kontrolle, eine Narkoseuntersuchung, der Schlauch des Implantats war verrutsch und musste neu angenäht werden. Zum Glück war dann bei der Kontrollnarkose im Juni alles wie es sein sollte. Die Augenärzte wollten dann im Oktober wieder eine Narkoseuntersuchung. Da hatte sich das Auge wieder was neues ausgedacht. Der Schlauch war vernarbt und der Augendruck wieder hoch. Die Vernarbung wurde weggemacht. Gleichzeitig wurde ein Hörtest durchgeführt der war zum Glück o.k. Bei der Nachuntersuchung wurde festgestellt, dass eine Blutung aufgetreten ist, wenn die nicht von alleine geht muss operiert werden. Hier muss ich mal Anmerken, dass Sara schon 14 Narkosen innerhalb von 2 Jahren hatte. Aber zum Glück ging alles von alleine weg.

Auch bei den Hilfsmitteln gab es einen tollen Wechsel.

Den Monitor und den Sauerstoff haben wir gegen Rehabuggy und Therapiestuhl eingetauscht. Am Anfang mochte sie gar nicht sitzen. Zum Glück kann man den Buggy auch in Liegeposition bringen. Nun klappt es immer besser.

Nun ging es steil bergauf in ihrer Entwicklung. Sie wollte immer mehr. Sara übte das Sitzen, den 4 Füßlerstand, den Bärenstand. Es ist schön anzuschauen wie sie ihren Körper immer weiter trainiert.

Wir haben ihr ein Gehfrei gekauft und auch da übt sie fleißig. Und als Belohnung konnte sie im Herbst frei Sitzen und mit Hilfe stehen.

Eigentlich wollte ich den nächsten Bericht erst schreiben, wenn Sara laufen kann. Doch leider ist so viel passiert. Fangen wir bei den positiven Dingen in ihrem Leben an.

Das Essen mit dem Löffel klappt nun immer besser. Im Sommer 11 konnte ich ihr schon Haferflocken und Suppennudeln unters Essen mischen. Am liebsten mag sie Fruchtjoghurt Pfirsich, Pfirsich/Maracuja. Klar hatte sie immer mal wieder Phasen, wo sie nicht essen wollte.

Mit dem Walker haben wir sehr viel Spaß. Im Sommer habe wir sie auf dem Gehweg laufen lassen. An manchen Tagen kam sie richtig weit. Im November hat sie es dann geschafft sich zum stehen hochzuziehen. So ein stehendes Kind sieht doch gleich viel besser aus. Sie kann auch rückwärts Bobby-Car fahren und wenn sie will kann sie robben, aber nur wenn es nötig ist und sie die gewünschte Stelle nicht mit Rollen erreichen kann.

Ende des Jahres hatte sie dann eine Phase, wo sie nur noch zu Hause sein wollte. Egal wo es hin ging sie schrie . Das war sehr anstrengend. Interessant war, dass sie nicht zu Hause gleich anfing zu schreien, sondern wenn wir einen fremden Raum betraten und beim Jacke anziehen war sie wieder ruhig und plapperte.

Am 1.2.12 fing dann der Alptraum an. Ich bin eigentlich nur nach Freiburg in die Augenklinik gefahren, weil eben das Auge nicht besser wurde. Die Augenärzte trauten ihren Augen nicht und ordneten sofort ein MRT an. Am nächsten Tag machten sie eine Biopsie, da war klar es ist ein Tumor. Aber was für einer? Jetzt hieß es warten bis wir ein Ergebnis haben. Ich habe die Bilder vom MRT gesehen, der Tumor sitzt hinterm Auge und wächst nach vorne. Am 4.2.12 wurden wir dann aus dem Krankenhaus entlassen. Sara nahm vorerst wieder ihren Alltag auf. Man merkte ihr gar nichts an, sie war wie immer. Nur das Essen wurde zum Problem. Am Auge trug sie nun einen Verband und der Tumor begann ums Auge zu wachsen und auch zu nässen.

Am 15.2.12 endlich rief Freiburg an, es ist ein Neuroblastom und ich solle umgehend in die Kinderklinik nach Karlsruhe. Ich hatte gebeten hier die Behandlung weitermachen zu dürfen, 5km von unserem Zuhause entfernt. An dem Abend fand dann ein Anästhesiegespräch statt für bevorstehende OPs. Die Nacht verbrachten wir nochmal zuhause. 
16.2.12: Um 9 Uhr fanden wir uns in der Klinik ein und es wurde ein Ganzkörper-MRT gemacht. 
17.2.12: An diesem Tag wurde eine Knochenmarkpunktion gemacht 
20.2.12: Sie bekam einen Port. 
21.+22.2.12: MIBG Hier wird Radioaktivität gespritzt und die lagert sich im Tumor ab, dann wird der Körper „fotografiert“ um die Ablagerungen zu sehen. Das wurde 2x gemacht und immer musste sie sediert werden. Das Ergebnis dieser Untersuchung war aber nicht eindeutig. Beim MRT hatte man noch etwas an der Nebenniere entdeckt. Aber es ist nicht klar, ist das ein Neuroblastom, der Haupttumor und am Auge die Metastase. Dann wäre die Prognose sehr ungünstig. Oder es ist irgendwas an der Niere und am Auge ist der Haupttumor, dann ist die Prognose günstig. 
24.2.12: Nun wurde das Ding an der Nebenniere rausgeholt. Zum Glück war es nur ein Stück Nebenmilz. Sara ertrug die Untersuchengen geduldig und war quietschfidel. Aus ihrem Zimmer drang immer Lärm, weil sie am liebsten mit Krachmachspielzeug spielt. Als ob eine Partielle Trisomie 13 nicht schon selten genug ist, nun handelt es sich bei dem Tumor auch um eine Besonderheit. Der Arzt musste lange und ausführlich über Sara mit der Studienleitung in Köln telefonieren. Der Tumor war nun schon stark um das Auge herum gewachsen. 
27.2.12- 4.3.12: Es begann nun endlich der 1. Block der Chemotherapie. Nebenwirkungen waren kaum zu beobachten. Sie machte wieder einen Rückschritt beim Essen und trank nur noch ihr Essen, aber immerhin in ausreichender Menge, der Tag-Nacht-Rhythmus war auch wieder dahin und sie war wund am Po und im Gesicht. Nach fast 3 Wochen waren wir wieder zu Hause.

Hier mal ein Überblick wie es im Krankenhaus abläuft: 
Nachdem die Tage der Narkosen und Sedierungen vorbei waren kehrte ein wenig Krankenhaus-Alltag ein. Sie bekam nun täglich Ergotherapie. Die Therapeutin sorgte erstmal für eine Matte auf dem Boden, so konnte Sara auch auf dem Boden spielen. Im Verlauf kam dann noch ein kleines Trampolin dazu, das liebte Sara und musste immer grinsen, wenn sie drauf darf. Jeden Dienstag kam dann die Musiktherapeutin. Sara drehte voll auf und tanzte und sang mit. Jeden Mittwoch kam der Clown und brachte Sara zum Lachen. Eine lästige Aktion war die Bilanz. Alle 3 h musste geschaut werden, ob Sara genug Flüssigkeit ausscheidet. Meist lief schon nach einer Stunde die Windel aus. Nur wie schläft man so in der Nacht? Wickeln im Schlaf? Sara wacht auf und schläft nicht mehr ein. Irgendwann bekam sie dann eine große Windel über die normale, damit sie nicht so ausläuft und ein wenig schlafen kann. Die hielt aber auch nicht die ganze Nacht. Sprich die Nächte waren unruhig und Sara oft wach. Hier in der Klinik geben sie sich echt Mühe mit Saras Besonderheit umzugehen.

In den Chemopausen wird 2x die Woche in der Klinik Blut genommen und die Blutwerte bestimmt. Wenn die gut sind darf man wieder nach Hause.

Ich muss euch mal von Saras Lebenseinstellung berichten, da kann sich manch einer eine Scheibe von abschneiden. Wir waren zu Hause. Sara konnte sich nicht so wirklich rollen, der Port war noch ganz blau und auch die Bauchnarbe war noch nicht so ganz verheilt, also was macht sie: krabbelt sie halt. Ich habe kaum meinen Augen getraut, sie ist bestimmt ein Meter gekrabbelt, auf Knien und Unterarmen. Im Krankenhaus war sie viel im Bett und konnte nicht im ganzen Raum rollen, da stand sie dann oft cool am Gitterchen. Das Gitter reicht bis zu den Schultern, also kann man die Ärmchen raushängen lassen und hat besseren Stand.

19.3.12-26.3.12 Vor dem 2. Chemoblock wurde noch mal eine Untersuchung mit Radioäktivität (PET)gemacht. Die Ärzte glaubten immer noch nicht, dass es bei Sara nur einen Tumor gibt. Sie konnten aber zum Glück nichts mehr finden. Am letzten Tag kam dann der Verband ab. Das Auge ist nur noch ein wenig geschwollen. Unklar ist noch, ob das Auge nun überhaupt noch was wahrnimmt. Da die Blutwerte nicht stimmten bekam sie noch eine Bluttransfusion.

Ostern konnten wir gemeinsam zu Hause verbringen.

Langsam begannen wir nun mit dem Kostaufbau. Sie hatte wieder Hunger und es machte wieder Spaß sie zu füttern und für sie zu kochen. Am 10.10 12 war es dann endlich soweit. Die letzte Gabe des Chemoblocks wurde mit Sekt und Kuchen gefeiert. Nun hatte ich eigentlich nur noch positive Gedanken.

Eigentlich sollte hier auch der Bericht fertig sein. Alle sollten sehen wir haben es geschafft.

Doch leider sollte ich enttäuscht werde. Am 18.10. 12 hatte sie einen epileptischen Anfall und wir mussten notfallmäßig in die Klinik fahren. Dort sprangen sie gleich um sie rum und wir durften bleiben. Montags wurde dann ein EEG gemacht und ich lernte den Neurologen kennen. Mit Diazepam im Gepäck durften wir wieder nach Hause. Ob das nur ein Ausrutscher war oder ob sie wirklich Epilepsie hat werden wir sehen. Leider war es kein Ausrutscher. Am 24.10.12 hatte sie dann wieder einen großen Anfall. Am nächsten Tag fand dann ein geplantes MRT statt. Ergebnis: da sind Zellen im Gehirn, die da nicht hingehören und die die Krämpfe auslösen. Am nächsten Tag fand dann eine Lumbalpunktion statt, damit kann man dann sehen was das für Zellen sind. Nun hieß es erstmal warten. Sie wurde erstmal mit einem Epilepsiemedikament ausgestattet, das machte sie sehr müde. Nach über einer Woche warten hatten wir dann die Gewissheit. Sara hat wieder ein Tumor im Kopf, der nicht heilbar ist.

Am 6. November durfte Sara dann wieder in ihren geliebten Kindergarten gehen und dann auch gleich ihren Geburtstag feiern. Wir werden versuchen mit Sara nun ein ganz normales Leben zu führen und ihr soviel Lebensqualität wie möglich zu geben.

(November 2012)

Es ist alles so unfassbar. Eigentlich wollte ich Euch einen tollen Bericht schreiben, wie toll sich Sara macht, und nun verfasse ich den traurigsten Bericht meines Lebens.

Schon vor Chemo-Ende habe ich wieder alle ihre regelmäßigen Termine ausgemacht, sie sollte ja optimal gefördert werden. Da sie Spaß mit dem Dreirad hatte, sollte sie nun ein Fahrrad bekommen, sie sollte einen Powerlink bekommen, im Frühjahr wollte ich mit ihr wieder einen Schwimmkurs machen und im Sommer wollten wir auf Sylt zur Familienreha. Wir wollten so richtig durchstarten. Vom Kindergarten habe ich dann auch gleich ein Fahrrad ausgeliehen bekommen, bis wir ein eigenes haben.

Ich habe ihr dann noch schnell einen Powerlink beantragt, weil ich dachte, dass sie mit dem noch lange spielen kann, wenn sie abbaut. Sie hat sich zum Geburtstag Kassetten gewünscht, die selbst gestaltet waren.

Am Tag vor ihrem 4. Geburtstag habe ich die endgültige Diagnose bekommen, unheilbarer Hirntumor. Ich habe gleich beschlossen, dass sie ihren Geburtstag noch unbeschwert feiern darf und ich es danach erst offiziell bekanntgebe. Auch habe ich gleich alle Arzttermine, Spaltsprechstunde etc. wieder abgesagt.

Am 6.11.12 durfte sie dann wieder in den Kindergarten und ihr 4. Geburtstag wurde kräftig gefeiert. Am Nachmittag feierte sie noch ein wenig mit den Geschwistern und der Nachbarin. Sie aß mit Begeisterung pürierte Donauwelle und Muffins. Mit dem Fahrrad gings dann noch auf Straße.