Verdacht auf Schinzel-Giedion-Syndrom
geb. August 2003

Zuletzt aktualisiert: Februar 2005

Meine Mama, 28 Jahre (Papa ist 30 Jahre alt) hatte eine völlig problemlose erste Schwangerschaft. Nur bei mir war wohl von Anfang an alles ein bisschen "anders".

Nach einem Not-Kaiserschnitt (wg. CTG-Veränderungen) wurde ich wegen Sp02-Abfall mit dem Hubi in die nächste Klinik verlegt. Um es kurz zu machen, nach mehreren Aufenthalten in verschiedenen Kliniken wurden meine kleinen und großen "Fehler" diagnostiziert.

Also: Ich habe einen Klumpfuß rechts, äußerlich betrachtet ist wohl manches zu kurz, zu lang usw. (aber, bin ich nicht zum Knutschen?) - o.k., zurück zum Thema: Bei mir besteht ein Blasen-Nieren-Reflux, Reflux des Magens, Hodenhochstand mit Leistenhernien beidseits, eine mittel-bis schwergradige Innenohrschwerhörigkeit (ich habe Hörgeräte) und eine Hirnfehlbildung mit Hirnaufbaustörung und dadurch eine schwere Epilepsie.

Zum Glück haben wir nach mehreren Versuchen eine Medi gefunden, die zur Zeit ganz gut gegen meine Krampfanfälle wirkt.

Ich bin ein bisschen "faul" und bewege mich nur, wenn ich mich ärgere (das kann ich sehr gut!). Meine Hände habe ich noch nicht als "werkzeug" entdeckt und überhaupt ist mir die Welt meistens zu anstrengend.

Lachen tue ich seit kurzem ab und zu - nur Tränen weinen kann ich nicht. Trotz Protest meinerseits bekomme ich 2x wöchentlich KG und 1x (zu meiner Freude) Frühförderung.

Trotz mehrerer aufwändiger Untersuchungen und Gen-Analysen haben die Ärzte meinen übergordneten "Defekt" noch nicht gefunden.

Mit Mama und Papa habe ich mich nach kleinen und großen Problemen "zusammengerauft" und meine kleine Familie blickt mal mehr und mal weniger optimistisch in die Zukunft.

Tschüßchen euer Lion Egger

Mai 2004

Nachtrag Februar 2005:

Obwohl es bisher nicht nachgewiesen werden konnte, gilt inzwischen die Diagnose Schinzel-Giedion-Syndrom als sicher. Nach einigen Problemen wurde das Anti-Epileptikum wieder abgesetzt und Lion lebt sichtlich auf.

Zuletzt aktualisiert: Februar 2005

LEONA – Familienselbsthilfe bei seltenen Chromosomen- veränderungen e.V.

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