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Informationen zu Syndromen

Auf dieser Seite sammeln wir Informationen zu Chromosomenveränderungen, Syndromen und auch zu Einzelgen-Mutationen:

Die Fallbeispiele und Erfahrungsberichte finden Sie jetzt unter Berichte. Weitere interessante Links finden Sie unter Links.

Leider gibt es nur wenige Informationen in deutscher Sprache. Die Beiträge in englischer Sprache haben wir entsprechend markiert. Haben Sie weitere Informationen gefunden, die wir hier aufnehmen sollten? Dann schicken Sie uns bitte die Adresse.

Dank Silvia Drechsel können wir eine Einführung in Chromosomenstörungen anbieten. Sie hat die Seite "Introduction to Chromosome Abnormalities" von Chromosome Deletion Outreach, Inc. (CDO), U.S.A. für uns übersetzt.

Frau Dr. Christine Piper hat uns ihre Doktorarbeit "Verlaufsstudie bei 4 häufigen Chromosomenaberrationen: Cri-du-chat Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie 18" zur Veröffentlichung zur Verfügung gestellt. Der Text der Dissertation (164 Seiten, ohne Fotos) kann als PDF-Datei (568 KB) heruntergeladen werden. Wir weisen darauf hin, dass die Dissertation nicht ohne ausdrückliche Genehmigung der Autorin an anderer Stelle im Internet veröffentlicht werden darf.

Bei Unique finden Sie u. a. folgende Kurzinformationen und Informationsbroschüren:

Bei Trisomy On-Line Genetic and Chromosome Links finden Sie weitere Links zu einzelnen Chromosomenveränderungen. Die Seite wird jedoch nicht mehr aktualisiert.


    Chromosomenveränderungen

    Chromosom 4

    Chromosom 11

    Chromosom 12

    Chromosom 13

    Chromosom 15

    Chromosom 20

    Chromosom 21

    Chromosom 22

    Chromosom Y


    Weitere Syndrome und Krankheitsbilder

    Aicardi-Goutieres-Syndrom

    Alazami-Syndrom

    Cornelia-de-Lange-Syndrom

    • Arbeitskreis CdlS e.V.
      Arbeitskreis Cornelia-de-Lange-Syndrom e.V.
    • Annikas-Blog
      Erfahrungen einer Familie mit ihrer ganz besonderen Tochter und dem Cornelia-de-Lange-Syndrom. Dies ist ein privater Blog.

    CFC-Syndrom

    • CFC-Angels e.V. - Elternverein für Kinder mit Cardio-Fazio-Cutanem Syndrom

    Epidermolysis Bullosa

    Holoprosenzephalie

    Lissenzephalie

    Rett-Syndrom

    Schinzel-Giedion-Syndrom

    Septo-optische Dysplasie (S.O.D.), DeMorsier-Syndrom

    • FOCUS Families (Septo-optische Dysplasie, Unterentwicklung des Sehnervs)

    Silver-Russel-Syndrom

    Turnpenny-Fry-Syndrom (PCGF2)


    Weitere Informationen für Eltern

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