Leonie
Deletion 4q34.2
geb. Januar 2001
Zuletzt aktualisiert: August 2008
Hallo!
Ich möchte uns auch mal endlich bei Euch vorstellen.
Meine Tochter Leonie *20.01.2001 hat eine Deletion am terminalen Ende des langen Arms eines Chromosoms 4 Karyotyp [46,XX,del(4)(q34.2)].
Sie wurde 4 Tage nach dem errechneten Termin per sectio wegen Nabelschnurumschlingung geboren. Mit einem Geburtsgewicht von 3830g, 55cm und KU 35cm eigentlich ein unauffälliger Säugling. Im Rahmen der KIA Untersuchung im Krankenhaus fiel eine Fehlstellung beider 5. Finger auf, weswegen eine Blutprobe an die Humangenetik gesandt wurde. Ebenso hörte er einen offenen ductus.(dazu später)
Kurz nach der Geburt:
Bei der Untersuchung der Blutprobe kam o.g. Störung heraus. Da nur ein sehr kleines Stück verloren gegangen ist, ist davon auszugehen, dass keine bedeutsamen weiteren Auswirkungen zu erwarten sind.
Bericht 1 Jahr später:
Leonie entwickelt sich sehr gut. Sie hat ein altersentsprechendes Sprachverständnis. Längenmaß, KU und Gewicht sind ebenfalls altersgerecht, wobei der KU im unteren Normbereich mit 42 cm liegt. Bei der körperlichen Untersuchung zeigten sich bis auf die Handfehlbildung keine weiteren Auffälligkeiten.
In der Zwischenzeit:
Leonie ging in einen Regelkindergarten. Die Vorsorgeuntersuchungen beim KIA waren bis auf bekannte Sachen unauffällig. Mit ca. 3 1/2 Jahren begannen wir mit Ergo und Logo. Wobei sie die Logo noch immer macht, und mit der Ergo haben wir nach 1 1/2 Jahren aufgehört.
Kinderkardio 2005:
"Bei der Patientin Leonie handelt es sich um ein 4 Jahre altes Mädchen mit bekannten restriktiven persistierenden Ductus arteriosus. Die Anatomie des Ductus stellte sich im Rahmen der Herzkatheteruntersuchung so dar, dass ein sicheres Plazieren des Coilverschlußsystemes nicht möglich war. Weitere therapeutische Maßnahmen halten wir vor allen Dingen wegen der hämodynamischen Insignifikanz dieses Befundes für nicht erforderlich. Es besteht aber weiterhin die Indikation zur Durchführung der konsequenten Endokarditidprophylaxe zu den bekannten Indikationen. Und jährliche Kontrolluntersuchungen in der kinderkardiologischen Ambulanz."
Bericht Humangenetik 2005:
"Bei der Vorstellung ist Leonie 4 Jahre alt. 100cm gross (25.Perzentile). 15,8kg (50.-75.Perzentile), auffällig ist der zu geringe KU mit 46cm(deutlich unter der 3.Perzentile).
Mit 14 Monaten lernte sie laufen. Leonies Sprache ist noch undeutlich, aber das Sprachverständnis ist gut. Seit dem Frühjahr 2003 ist sie trocken. Sie kommt mit ihrer Handfehlbildung gut zurecht."
SPZ 2007:
Klinische Diagnosen:
- Deletion am terminalen Ende des langen Arms des Chromosoms 4
- Hypoplasie des V. Strahls beider Hände und Kamptodaktylie der Ringfinger ,li.>re., leichte Hypoplasie des V. Strahls am li. Fuß
- Mikrocephalie (Q 02)
- Allgemeiner Entwicklungsrückstand (F 89)
Aufgrund des Schulärztlichen Gutachtens Einschulung auf eine Förderschule mit Schwerpunkt Lernen und emotionale und soziale Entwicklung.
Diese Schule besucht sie seit jetzt 1 Jahr. Sie hat Fortschritte in der Konzentration gemacht. Leonie geht gerne zur Schule, und wenn sie "Lust" hat dann ist es auch möglich dass sie neue Sachen gut aufnimmt und behält.
Leonie ist ein anstrengendes aber sehr liebenswertes Kind. Sie ist hilfsbereit und will viele Sachen selbständig machen was aber nicht immer so gut klappt. Oft lässt sie sich sehr leicht entmutigen, aber mit Unterstützung traut sie sich dann auch weiter zu machen. Ich hoffe dass sie mit etwas Hilfestellung ihr Leben gemeistert bekommt.
Im Winter 2008 haben wir wieder einen Termin in der Humangenetik. Ich hoffe auf weitere Erkenntnisse, da die Störung sehr selten ist und kaum oder keine ähnlichen Fälle bekannt sind. Über die Veröffentlichung unsere Geschichte hoffe ich andere Eltern zu finden, deren Kinder evt. ähnlichen Defekt haben. In der Literatur stößt man in deutschsprachigen Raum auf eigentlich nichts.
Über Kontakte würde ich mich sehr freuen.
Liebe Grüße aus Essen
Alice mit Leonie
Kontakt: Alice Florian
Zuletzt aktualisiert: August 2008
Kontakt
LEONA – Familienselbsthilfe bei seltenen Chromosomen- veränderungen e.V.
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