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Chromosom 9
SMARCA2 assoziierte Blepharophimose-
Intelligenzminderung-Syndrom
RORB
POMT1
Deletion 9p
Deletion 9q
Kleefstra-Syndrom, Deletion 9q34.3
Mikroduplikation 9p24.1
Trisomie 9p
Rethoré-Syndrom,Trisomie 9p
Duplikati…
Chromosom 8
KCNQ3
VPS13B, Cohen Syndrom
Deletion 8p
Mikrodeletion 8q
Langer-Giedion-Syndrom, Deletion 8q
Duplikation 8p22p21.1
Duplikation 8p23.3p21.3
Mikroduplikation 8p23
Duplikation 8q
Mosaik-Trisomie 8
Inversion 8
Chromosom 6
Houge-Janssens-Syndrom, PPP2R5D
TUBB2A
SYNGAP
WASF1
Deletion 6p
Deletion 6q
Duplikation 6p
Duplikation 6q
Mikroduplikation 6q
Triplikation 6q
Chromosom 5
GABRA1
TRIO
Sotos-Syndrom
Cri-du-chat Syndrom, Deletion 5p
Deletion 5p15.2p13.2
Deletion 5q
Mikroduplikation 5p12
Duplikation 5q
Trisomie 5p, Inversionsduplikation und
Deletion 5p
Chromosom 4
Chopra-Amiel-Gordon-Syndrome, ANKRD17
Primäre hypertrophe Osteoarthropathie, HPGD
Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Deletion 4p16.3
Deletion 4p15.1p15.3
Deletion 4p16.1p16.3
Deletion 4q
Mosaik-Trisomie 4 und 6
parti…
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