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    Chromosom 9

    • SMARCA2 assoziierte Blepharophimose-
    • Intelligenzminderung-Syndrom
    • RORB
    • POMT1
    • Deletion 9p
    • Deletion 9q
    • Kleefstra-Syndrom, Deletion 9q34.3
    • Mikroduplikation 9p24.1
    • Trisomie 9p
    • Rethoré-Syndrom,Trisomie 9p
    • Duplikati…

    Chromosom 8

    • KCNQ3
    • VPS13B, Cohen Syndrom
    • Deletion 8p
    • Mikrodeletion 8q
    • Langer-Giedion-Syndrom, Deletion 8q
    • Duplikation 8p22p21.1
    • Duplikation 8p23.3p21.3
    • Mikroduplikation 8p23
    • Duplikation 8q
    • Mosaik-Trisomie 8
    • Inversion 8

    Chromosom 6

    • Houge-Janssens-Syndrom, PPP2R5D
    • TUBB2A
    • SYNGAP
    • WASF1
    • Deletion 6p
    • Deletion 6q
    • Duplikation 6p
    • Duplikation 6q
    • Mikroduplikation 6q
    • Triplikation 6q

    Chromosom 5

    • GABRA1
    • TRIO
    • Sotos-Syndrom
    • Cri-du-chat Syndrom, Deletion 5p
    • Deletion 5p15.2p13.2
    • Deletion 5q
    • Mikroduplikation 5p12
    • Duplikation 5q
    • Trisomie 5p, Inversionsduplikation und
    • Deletion 5p

    Chromosom 4

    • Chopra-Amiel-Gordon-Syndrome, ANKRD17
    • Primäre hypertrophe Osteoarthropathie, HPGD
    • Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Deletion 4p16.3
    • Deletion 4p15.1p15.3
    • Deletion 4p16.1p16.3
    • Deletion 4q
    • Mosaik-Trisomie 4 und 6
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    Geschäftsstelle
    Kornblumenweg 38
    59439 Holzwickede

    Telefon: 02301 / 18 466 85
    Fax: 02301 / 18 466 86
    E-Mail: geschaeftsstelle@leona-ev.de

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