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SLC12A2-Syndrom und SLC12A2-bedingte Gehörlosigkeit

SLC12A2 syndrome and SLC12A2-related deafness (Kurzinfo von Unique in englischer Sprache)

Turnpenny-Fry-Syndrom (PCGF2)

PCGF2 Related Syndrome (Kurzinfo von Unique in englischer Sprache)

GATAD2B-Syndrom

GATAD2B Syndrome (Kurzinfo von Unique)

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom (Kurzinfo von Orphanet)
BWCFF Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome (Kurzinfo von Unique in englischer Sprache)

Bainbridge-Roper-Syndrom (ASXL3)

Bainbridge-Roper Syndrome ASXL3 (Kurzinfo von Unique in englischer Sprache)

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LEONA – Familienselbsthilfe bei seltenen Chromosomen- veränderungen e. V.

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