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Karl Owen

Pallister-Killian-Syndrom
geb. August 2007

Zuletzt aktualisiert: 2008

Dies ist ein Brief den ich auf den Bericht von Gabi, den sie 2007 in den „Einblicken“ veröffentlichte, im November 2007 geschrieben habe.

Hallo Gabi,

ich war von Deinem Bericht in den „Einblicke“ von Leona e.V. sehr bewegt. Bevor ich groß erkläre warum ich Dir schreibe, erzähle ich kurz unsere Geschichte.

Unser Sohn Karl, geb. am 28.8.07 hat ebenfalls das Pallister- Killian-Syndrom. Die Schwangerschaft war relativ normal. Allerdings hatte ich auch sehr viel Fruchtwasser und das Kind hatte eine zeitlang einen zu großen Bauch laut Ultraschall. Meine Frauenärztin hat aber auf Schwangerschaftsdiabetes getippt (der Test ergab leicht erhöhte Werte), so dass ich dann Diät hielt und angeblich waren die Proportionen des Babys irgendwann wieder normal. Gegen eine Fruchtwasseruntersuchung habe ich mich prinzipiell, auch schon bei unserer Tochter Elli, geb. 2005, entschieden. Obwohl ich mit 41 Jahren zur Risikogruppe gehöre. Gerade um nicht die Entscheidung treffen zu müssen, die Ihr treffen musstet. Ich wollte nicht in diesem Konflikt stehen. Das war allerdings sehr theoretisch gedacht. Ich weiß überhaupt nicht wie ich reagiert hätte, wenn im Ultraschall klar gewesen wäre, dass irgendetwas nicht stimmt. Man rechnet ja nicht damit und hofft immer alles wird gut. Da ich mit der Geburt von Elli im Krankenhaus nicht zufrieden war, wollte ich mein zweites Kind unbedingt im Geburtshaus bekommen. Das habe ich dann auch. Karl kam 4 Tage nach Termin und die Geburt war spontan und relativ kurz. Alles ging gut. Nur sah Karl einfach merkwürdig aus. Rückblickend weiß ich, dass wir schon da etwas ahnten und ich auch deswegen geschockt war, aber in dem Moment haben wir uns alles „normal“ geredet. Karl war sehr ruhig und hat viel geschlafen aber er hat von der Brust getrunken und zugenommen. Bei der U2 hat der Kinderarzt aufgrund seiner Auffälligkeiten auf eine chromosomale Anomalie getippt und eine Blutuntersuchung veranlasst. Die Wartezeit war für uns die Hölle. Als dann das Ergebnis unauffällig war dachten wir alles wird gut. Vier Wochen war Karl zu Hause und nahm gut zu. Stillen war nicht so schön, weil er aufgrund des hohen Gaumens viel schmatzte und sehr viel Luft nebenbeizog. Wir dachten immer, er ist merkwürdig aber jedes Kind ist halt anders. Eines Abends kam er mir verändert vor und die Nacht über hatte ich das Gefühl er atmet schlecht. Wir sind am nächsten Tag zum Kinderarzt, der Gottseidank auch Kardiologe ist, und der hat uns auf der Stelle ins Klinikum geschickt. Karl wurde am nächsten Tag operiert. Er hatte eine Aortenverengung und hätte das Wochenende nicht überlebt. Außerdem hat er noch zwei kleine Löcher im Herzen (welche erstmal nur beobachtet werden).

Im Klinikum haben die Ärzte wieder auf ein Syndrom getippt, hatten aber keine eindeutige Idee welches. Da wir in Göttingen gut ausgestattet sind mit Forschern, wurde die Humangenetik hinzugezogen. Und die Ärztin hatte den Verdacht auf Pallister und wir haben eine Biopsie machen lassen. Das Ergebnis stand dann nach 4 Wochen fest. Wir sind immer noch ganz schön durchgerüttelt und ich weine auch jetzt noch viel. Karl ist supersüß aber ich habe irre viel Sorgen. Seine Atmung ist schwierig (das eine Zwerchfell funktioniert nicht). Er hat schnell Fieber und ist dann total aufgelöst. Dann die vielen Fragen: was ist mit Epilepsie? wird er je laufen können? Was kann er sehen? Was kann er hören?. Ich habe total viel Angst um ihn. Ich kann mir zwar immer noch nicht richtig vorstellen mit einem behinderten Kind zu leben und fürchte mich auch sehr davor, aber noch schlimmer ist die Vorstellung ohne ihn zu sein. Oft werde ich gefragt, ob ich denn keine Fruchtwasseruntersuchung hab machen lassen. Was soll ich darauf antworten? Dass ich dann die Wahl gehabt hätte ein Wunschkind zu töten, nur weil es meinen Vorstellungen von Normalität nicht genügt. Wer sind wir so etwas zu entscheiden. Es ist doch schlimm genug, dass Karl vielleicht nicht sonderlich alt wird und vielleicht noch eine Menge Krankheiten auf ihn und uns zukommen.

Darum bewundere ich Deine Entscheidung für Lio und hoffe er ist noch bei Euch.

Ich weiß natürlich nicht wie es Euch jetzt geht, ob Lio lebt und wie eingeschränkt er ist. Ich wünsche Dir und Deine Familie viel Kraft.

Wenn Du magst würde ich mich über den Kontakt mit Euch freuen. Auch weil unsere Kinder fast gleich alt sind.

Mit ganz lieben Grüßen

Friederike


Nun die aktuelle Situation

Lio lebt und es geht ihm recht gut. Mittlerweile haben Gabi und ich eine schöne telefonische Bekanntschaft geschlossen und tauschen uns über unsere Söhne und das Leben mit ihnen aus. Karl geht es jetzt ziemlich gut. Kardiologisch scheint alles erst einmal ok zu sein (selbst sein Bluthochdruck ist nicht mehr so gravierend). Allerdings hatte er im Januar diesen Jahres eine Infektion mit RS-Viren gehabt (mit Aufenthalt auf der Intensivstation und zip und zap). Danach hat er ein halbes Jahr gehustet und wir mussten bis zu 6mal am Tag inhalieren. Dank Sommer und chinesischer Medizin ist er seit 2-3 Wochen hustenfrei und ein zuckersüßes Kind mit viel Charme. Motorisch macht er auch Fortschritte. Bisweilen kommt er schon in den Unterarmstütz bei Bauchlage und ist dann immer mächtig stolz. Wahrscheinlich ist Kalle das einzige Kind, dass bei Voitja lacht (in Bauchlage allerdings auch nicht mehr).

Hören und Sehen sind immer noch ungeklärt, da aufgrund der vielen Infekte die Ohr-OP mit absaugen, säubern und messen noch nicht erfolgen konnte. Ich glaube, dass er sowohl sieht als auch hört, aber wie viel ist natürlich völlig unklar. Was sein „Behindert-Sein“ anbetrifft mache ich mir im Augenblick noch nicht so viele Gedanken. Er ist ein zufriedenes Kind mit ziemlich viel Spaß in den Backen, solange er „gesund“ ist (meint: relativ infektfrei). Das ist auch immer noch meine Hauptsorge, seine „Krankheiten“. Ich hoffe wir lernen irgendwann auch damit besser umgehen zu können.

Wir freuen uns auf das Familientreffen im September und sind sehr gespannt.

Friederike Linzer und Thorsten Straub

E-Mail-Adresse: Friederike Linzer und Thorsten Straub

Zuletzt aktualisiert: 2008