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Leonie

Unbalancierte Translokation 5/14
geb. Juli 2001

Zuletzt aktualisiert: 03.07.2002

Hallo, liebe Leona-Freunde!

Morgen werden unsere Zwillinge Leonie und Lennart 1 Jahr alt. Diesen Festtag möchte ich zum Anlass nehmen, über Leonie zu berichten.

Leonie wurde am 04.07.2001 in der Uniklinik Münster geboren, 8 Minuten vor ihrem Bruder Lennart. Die Schwangerschaft war unkompliziert, ich konnte bis zum Beginn der Mutterschutzfrist arbeiten.

Nach einem Blasenriss sind wir am 04.07.2001 morgens zur Klinik gefahren. Dort wurde ich untersucht und stationär aufgenommen, weil die Geburt kurz bevor stand. Erst passierte gar nichts, keine Wehen, CTG unauffällig, und wir dachten schon, es sei blinder Alarm. Abends ging dann alles ganz schnell. Um 19.50 Uhr bin ich in den Kreißsaal gegangen, und um 21 Uhr hatte ich zwei Kinder im Arm. Die Geburt ging schnell und spontan, kein Kaiserschnitt, keine PDA, beide Kinder gesund, Mutter erschöpft, Vater glücklich. Nach einer Woche sind wir alle drei entlassen worden, ohne Auffälligkeiten. Auch zu Hause war alles prima, außer dass beide nicht gescheit essen wollten und Leonie zusätzlich starke Bauchkrämpfe hatte. Drei Wochen nach der Geburt unserer Zwillinge musste mein Mann plötzlich für eine dringende Operation ins Krankenhaus und fiel sechs Wochen zu Hause aus, aber das haben wir mit Hilfe der Familie prima gemeistert.

Nach zwei bis drei Monaten fielen uns Unterschiede im Entwicklungsfortschritt der beiden auf, wir ließen uns aber von der Familie und vom Kinderarzt vertrösten. Nach vier Monaten sprachen wir erneut beim Kinderarzt vor, weil Leonie nicht schaute, nicht reagierte, nicht den Kopf anheben konnte. Der Arzt überwies uns an einen Augenarzt und einen Orthopäden. Der Orthopäde stellte einen blockierten Wirbel fest und riet zur Atlastherapie. Der Augenarzt sagte, Leonie hätte ein neurologisches Defizit, die Augen könnten nicht die alleinige Ursache sein. Mit diesen Ergebnissen berieten wir uns erneut mit dem Kinderarzt, und er vereinbarte für Leonie eine stationäre Aufnahme in der Universitätskinderklinik Münster zur genaueren Abklärung. Wir haben uns aufgeteilt. Ich bin mit Leonie in die Kinderklinik und unsere Männer sind zu Hause geblieben. In diesen 10 Tagen Klinikaufenthalt standen zahlreiche Untersuchungen an: Blut- und Urinprobe, EKG, Gehirnstromaufzeichnung, Magnetresonanzmessung, Ultraschall, Augenklinik, Humangenetik.

Inzwischen wissen wir: Leonie hat ein Krampfleiden, das nicht genau geklärt ist, es wird eine besondere Form von Epilepsie sein. Das Motorikzentrum ihres Gehirns ist geschädigt, man weiß nicht, in welchem Umfang und mit welchen Auswirkungen. Sie leidet an Muskelhypotonie. Sie hat eine Chromosomenveränderung 46,XX,t(5;14), Verdacht auf unbalancierte Translokation, Verdacht auf uniparentale Disomie 14. Es besteht der dringende Verdacht auf hochgradige Sehbehinderung beidseits. Außerdem schielt sie. Es steht noch eine Gehörüberprüfung aus sowie die Abklärung der Chromosomenverdachte.

Unser Alltag ist turbulent. Papa Thomas geht arbeiten, ich bin mit den beiden Wonnepröppchen zu Hause. Lennart entwickelt sich prächtig und völlig altersgerecht. Er krabbelt, zieht sich überall hoch, steht fü Momente auch alleine. Er untersucht alles neugierig und spielt am liebsten im Sandkasten. Leonie ist deutlich entwicklungsverzögert. Sie trägt eine Brille. Sie nimmt Medikamente gegen das Krampfleiden. Wir machen viel Krankengymnastik nach Vojta, außerdem erhält sie Frühförderung für die Wahrnehmung und speziell für die Augen. Sie liegt viel auf dem Rücken oder auf dem Bauch, dreht sich aber nicht auf die Seite. In den letzten Wochen hat sie sich viermal von Bauch- in Rückenlage gedreht, ist danach aber so erschrocken, dass sie wie in Panik schreit. In Bauchlage kann sie den Kopf inzwischen anheben und drehen. Am liebsten mag sie auf dem Rücken mit dem Kopf etwas erhöht liegen, in einer Wippe, auf Kissen und Decken oder am besten natürlich auf dem Arm oder im Schoß. Sie kann sich alleine aber nicht halten, sie muss immer gestützt werden. Sie kann nicht sitzen oder stehen, bewegt sich auch nicht vorwärts oder rückwärts. Sie schaut inzwischen und versucht auch, Gegenstände mit den Augen zu verfolgen. Sie greift nur, wenn wir ihr etwas direkt in die Hand legen. Sie spielt mit ihren Händen vor dem Körper und, wenn sie ganz gut drauf ist, führt sie beide Hände zum Mund. Insgesamt ist sie auch tagsüber noch sehr schläfrig und in den Wachphasen sehr unruhig. Sie kann sich für kurze Zeit aber auch konzentrieren und scheint dann das Geschehen um sie herum zu beobachten. Sie kann lächeln, reagiert damit aber nicht auf Gesichter oder Gegenstände, sondern sie lächelt eher zufällig, aber wunderschön! Sie isst inzwischen vom Löffel, aber nur Kleinpüriertes, nichts Festes oder Stückiges. Sie schläft auch noch nicht durch, benötigt jede Nacht noch eine Milchflasche.

Die Ärzte sagten uns, sie wird immer Defizite haben, es ist mehr als eine Entwicklungsverzögerung. Sie wird nur das lernen, was wir ihr zeigen, und nur von uns würde abhängen, wie weit sie sich entwickelt. Wir sehen aber eine Menge Potential in ihr, und wir sehen, dass sie Interesse hat, dass sie will. Deshalb legen wir uns mächtig ins Zeug und üben täglich mit ihr sehen, hören, schmecken, greifen, fühlen ... Sie macht auch kleine Fortschritte, und das motiviert natürlich weiterzumachen. Wir betrachten Leonie nicht als behindert, sondern als ein ganz besonderes Mädchen. Wir versuchen auch, den Alltag normal zu leben und ihr (und auch Lennart) Normalität zu vermitteln.

Ich empfinde es hin und wieder schwierig, weil Thomas viel unterwegs ist, und Lennart fordert auch meine Aufmerksamkeit. Dann kann ich mich Leonie nicht immer so widmen, wie ich gerne würde. Trotzdem möchte ich weder auf sie noch auf Lennart verzichten, niemals. Und manchmal glaube ich, dass es auch gut so ist, wie es ist. Wir denken stärker über Behinderungen, "Anders-sein", Vorurteile gegenüber "anderen" nach und können uns seitdem besser an Kleinigkeiten erfreuen. Man lebt bewusster und sieht Gesundheit nicht selbstverständlich. Lennart hilft mir auch oft über betrübte Momente hinweg, und vielleicht schaut Leonie sich mal was von Lennart ab, so wie sonst kleinere Geschwister die "Großen" nachahmen. Ich sehe auch, dass Leonie viel Energie und Willen hat, und deswegen bin ich überzeugt, dass sie mit unserer Hilfe noch viel erreichen kann.

Und ganz tief im Herzen bin ich glücklich in meiner Situation. Wenn ich abends ins Bett gehe und den Tag Revue passieren lasse, wird mir bewusst, dass ich mit keinem Menschen auf dieser Welt tauschen möchte, dass ich sehr zufrieden bin.

Angelika Kreft

E-Mail-Adresse: Angelika Kreft

Zuletzt aktualisiert: 03.07.2002