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Melanie

Terminale Deletion 6q
geb. April 1994

Zuletzt aktualisiert: 22.06.2006

Heute versuche ich nun nochmal meine Erfahrungen aufzuschreiben.

Wir wollten gerne zwei Kinder haben und so haben wir uns auch keine Gedanken darüber gemacht, dass etwas schief laufen könnte bei der zweiten Schwangerschaft - die erste haben wir ja auch gut gemeistert. Andere Paare brauchen ewig bis es klappt, bei uns ging es schneller als wir dachten.

Und so bekamen wir 2 Wochen vor Jan's Geburtstag (geb.30.09.1992, Gewicht 4320g, 56cm) die freudige Nachricht dass ich wieder schwanger bin. Alles lief bestens - keine übermäßige Gewichtszunahme, keine Komplikationen bis zur 20. Schwangerschaftswoche, als ich mit dem Auto einem anderen PKW Fahrer die Vorfahrt nahm und es zum Unfall kam. Das war natürlich ein Schock aber mein Arzt sagte alles hätte dem Kind nicht geschadet, die CTG Aufzeichnung zeigte keine Besonderheiten. Herztöne waren normal. Bisschen wenig bewegt hat sich der kleine Mensch in meinem Bauch, aber das muß ja auch nicht gleich was schlimmes bedeuten.

Bei der Klinikvorstellung vier Wochen vor dem Geburtstermin sagte der Frauenarzt im Krankenhaus, ihm gefällt das Wachstum des Kindes nicht, also wurde ich in eine größere Klinik mit besserem Ultraschallgerät geschickt - "kein auffälliger Befund" - das Kind wäre eben nur nicht so groß wie das erste.

1994

Zwei Tage vor dem errechneten Termin war es soweit. Wir fuhren in die Klinik und Melanie erblickte am 27.04.94 das Licht der Welt. Melanies Geburt war wesentlich leichter für mich als die erste. Kein Wunder, sie wog ja auch nur 2840 g und war nur 50 cm groß - welch ein Unterschied: 1500g und 5 cm - nun ja, kann ja mal vorkommen. Sie schrie nicht gleich spontan und die Hebamme lief schnell mit ihr raus. Der Kinderarzt sagte bei der Erstuntersuchung so etwas wie "was für eine quirlige Kämpferin". Gleich nach der Geburt traten die ersten Besonderheiten auf. Melanie verweigerte die Brust. Die Hebammen waren am Nerven weil es mit dem Stillen nicht klappte. Ich wäre zu unruhig und sie wolle deswegen nicht an die Brust - als wenn man nach 7 Monaten Stillen nicht wüsste wie es funktioniert. Also pumpte ich ab und gab die Milch mit der Flasche, was Melanie viel besser gefiel. Die Milch kam ja schließlich auch ohne große Anstrengung aus dem Sauger.

Auch nach der Entlassung versuchte ich öfter, ob es nun endlich klappt aber sie weigerte sich mit dem Ding das die Milch gab in Berührung zu kommen. Ansonsten scheute Melanie nicht den Kontakt mit mir. Sie schlief zwar lieber alleine für sich und nicht wie ihr großer Bruder auf meinem Bauch, denn dann wurde sie richtig unruhig und konnte nicht einschlafen. Ich glaube mit knapp vier Wochen schlief sie 8-9 Stunden nachts durch.

Vier Monate habe ich dann Mutterkuh an der Zapfsäule gespielt, bis ich nicht mehr konnte und wollte. Ich hatte soviel Milch, dass ich bestimmt 600 bis 800ml am Tag weggoss. In dieser Zeit hat Melanie gut zugenommen. Ich musste Tabletten nehmen damit die Milch zurück blieb und dann ging auch schon das Dilemma mit der anderen ungewohnten Nahrung los.

Bis hierher hatte Melanie nur wenig das Köpfchen selbst getragen, stützte sich kaum ab, schlief, aß und schlief. Wie praktisch das doch war ...zumal Jan sehr aktiv war, ich nebenbei mit zwei Kindern arbeitete und der Haushalt und alles ja auch weiterläuft...

Alle blöden Kommentare "das etwas nicht stimmen würde" von Verwandten und Bekannten blies ich aus meinen Gedanken fort - der Kinderarzt sagte ja auch "das kommt schon".

Die neue Milch gefiel Melanie gar nicht - immer und immer wieder spuckte sie die Milch aus. Ich ging von dem ersten Kinderarzt zum zweiten und zum dritten, die Zeit ging ins Land ... Speikinder seien Gedeihkinder... was für ein blöder Spruch, wie sich erst mit 9 Monaten herausstellen sollte.

Immer deutlicher wurde der Entwicklungsrückstand. Mit 6 Monaten spielte sie nur mit ihren eigenen Händen und mehr nicht. Aber ansonsten ging es ihr gut. Mit 7,5 Monaten kam das Drehen vom Bauch auf den Rücken und immer noch die schlechte Kopfkontrolle.

Eine Lungenentzündung hatte Melanie dann mit 10 Monaten. Das vorher erste Lautieren (da da, la la) verschwand wieder. Sie lachte kaum, robbte nicht richtig und konnte die rechte Seite besser kontrollieren als die linke.

Im Dezember/Januar begannen wir dann endlich einmal wöchentlich mit Krankengymnastik. Es war nur gut dass wir immer zwei PkW`s hatten sonst hätte das ganze nicht so leicht funktioniert. Auf dem Land wächst ja nicht die nächste Krankengymnastin, die Kinder nimmt, auf Bäumen. Meiner Meinung nach haben wir viel zu spät damit angefangen. Was ist doch für wertvolle Zeit verloren gegangen!

Die Krankengymnastin brachte Melanie das Drehen richtig bei, zeigte uns dass das Tragen vor dem Bauch besser sei in Blickrichtung damit die Rückenaufrichtung unterstüzt wird. Es wurde nach Bobath gearbeitet. Sie sagte Vojta wäre nicht gut für sie. Melanie robbte dann zunächst mit den Armen. Man muß doch schließlich hinter dem großen Kuschelhund hinterkommen. Meine Sorge war damals natürlich: wie weit wird sie kommen, kann sie jemals krabbeln, stehen, laufen? Die Krankengymnastin hatte keine Antworten für mich, sie sagte nur, die Zeit wird es zeigen. In dieser Zeit zog ich mich mehr und mehr zurück blieb viel zuhause, tanzte mit ihr auf dem Arm, das waren die wenigen Momente in denen sie mal lachte. Sie fremdelte sehr, keiner durfte sie auf den Arm nehmen nicht einmal ihr Papa.

Immer noch war ich auf der Suche nach einem besseren Kinderarzt bekam ich schließlich einen Termin bei einem völlig überlaufenen Kinderarzt in Bremen. Dieser Dr. Springmann konnte mir dann endlich erklären, womit das ständige Spucken zusammen hing, es ist eine Übersensibilität im Mundbereich (das lässt sich alles trainieren).

1995

Aufgrund der deutlichen Entwicklungsrückstände stellten wir Melanie im April 1995 erstmals zur Diagnostik im Krankenhaus Links der Weser vor um evt. Antworten zu finden. Es folgten nur Feststellungen, wie weit ihre Entwicklung nun ist und der erste Hinweis auf Frühförderung. Wir erhöhten die Krankengymnastik auf zweimal in der Woche und stellten uns bei der Frühförderung vor.

Im Juli 1995 gingen wir dann für 5 Tage in das Krankenhaus Links der Weser zur weiteren Diagnostik . Schön ist es sicher nicht, wenn sie an dem eigenen Kind ich will mal sagen herum doktern. Das EEG unauffällig, Augen und Ohren ohne Befund. Chromosomenanalyse unauffällig. Blutuntersuchungen im Normbereich. Das erste Mal zeigte sich, dass Melanie in fremder Umgebung schlecht schläft.

Der Abschlussbericht sagt nur, dass von einer pränatalen Schädigung auszugehen ist. Und dass eine vermehrte Ausscheidung von Glycin nachgewiesen wurde. Der Wunsch auf Wiedervorstellung wurde geäußert.

Melanie entwickelte sich langsam weiter Schritt für Schritt ein kleines Stück.

Im Dezember 1995 gingen wir dann zur weiteren Diagnostik ins Zentralkrankenhaus Sankt-Jürgen-Strasse. Bei Aufnahme wog sie 7,5 kg und war 77 cm groß. Sie war nun schon 1 Jahr und 8 Monate alt. Sie zeigte sich agil zog sich schon an Gegenständen hoch und läuft an diesen. Häufiger Zehenstand. Verfolgt, fixiert, greift gezielt. Krabbelt koordiniert. Sie lautiert undeutlich Mama und Papa.

Ergebnisse der folgenden Untersuchungen waren alle unauffällig. Glycin Werte waren diesmal auch unauffällig. Es wurden alle möglichen bekannten Krankheitsbilder ausgeschlossen.

Es wurde eine Wiederholung dieser Untersuchungen im Abstand von 6 Monaten vorgeschlagen. Keine weiteren Therapievorschläge.

Zu diesem Zeitpunkt sah ich keinen Sinn darin, Melanie weiteren Untersuchungen auszusetzen. Wir machten einfach so weiter wie gewohnt 2 mal die Woche Krankengymnastik 1 mal in der Woche Frühförderung und wenn es klappte noch einmal in der Woche Turnen.

1996

Den ganzen Sommer hat Melanie an Ihrer "Balettstange" im Flur laufen geübt. Im Herbst 1996 war es soweit: Melanie konnte frei laufen. Der Rollator störte einfach viel zu sehr wenn man einem großen Hund hinterherlaufen wollte. Die Krankengymnastik wurde abgesetzt, weil ein Kind das laufen kann diese nicht mehr benötigen würde. Ich empfand diese Therapiepause als angenehm.

1997

Im Sommer 1997 mußten wir uns dann von der Frühförderung verabschieden, weil Melanie in den Kindergarten kam.

Mit dreieinhalb Jahren sprach Melanie die Worte Mama Papa Ja Nein Wau wau, Jam jam (Essen) und Baby. Sie wurde erstmals als Schwerstbehindert in dem Integrationskindergarten eingestuft - dies empfand ich als bodenlose Frechheit und auch heute noch empfinde ich es als nicht richtig. Das Wort behindert hatte bis dahin keiner offen in den Mund genommen, es hieß immer nur Melanie sei entwicklungsverzögert.

So als hätte ich nicht genug um die Ohren wurde ich erneut schwanger, was ich zunächst als große Belastung sah, weil man ja nicht sagen konnte ob das Kind wieder etwas anders sein würde. Ich möchte aber ausdrücklich jedem Mut machen, sich für ein weiteres Kind zu entscheiden.

Der Kindergarten war für mich keine große Verbesserung der Lebenssituation. Es war eher eine Belastung, sich von meinem Kind trennen zu müssen, das man nun 3,5 Jahre so behütet hat. Hilfe bekam ich seitens des Kindergartens kaum. Vielleicht war es auch die bestehende Antipathie zu den Erzieherinnen, die es mir so schwer machte.

Im November 1997 stellte ich Melanie erstmals im Kinderzentrum Bremen vor. Zum einem hat mir der Kinderarzt dazu geraten und zum anderen wollte ich ja nun auch nicht ganz auf Ärztliche Unterstützung bei der Entwicklungsbegleitung verzichten. Auch hier wird nicht offen über eine geistige Behinderung gesprochen - die neue Diagnose lautet globale Entwicklungsverzögerung unklarer Ursache mit deutlicher Wahrnehmungsverarbeitung.

Erstmals wird eine nochmalige Vorstellung im Humangenetischen Institut angesprochen, die von mir als nicht so eilig angesehen wurde, weil ja schon mit einem Jahr die Chromosomen untersucht wurden. Es sollte ein Termin im Humangenetischen Institut vereinbart werden, zu dem es nicht kam, da die zuständige Ärztin überraschend verstarb. Auch hier wieder der Wunsch nach einer Kontrolluntersuchung im Jahr 1998.

Melanie entwickelt sich stetig weiter, spielt gerne mit unserem Schäferhund, packt gerne Sachen aus und wieder ein, fährt stundenlang Bobbycar auf und ab in der Wohnung.

1998

Im April verstarb unser Schäferhund durch einen Autounfall. Der geliebte Co-Trainer war von heute auf morgen nicht mehr, das hat zu kleinen Rückschritten geführt.

Die Zusammenarbeit mit den Therapeuten im Kindergarten wurde nicht besser sondern eher immer schlechter. Ich bekam keinerlei Infos, mir gefielen etliche Gruppenstrukturen nicht wie zum Beispiel das offene Frühstück. Es wurde Melanie selbst überlassen, ob sie essen wollte oder nicht. Dadurch schaute sie den anderen Kindern oft nur beim Essen zu, ließ ihr Essen aber liegen. Einen Entwicklungsbericht der Logopädin bekam ich mit der Post zugesandt und nicht persönlich. In diesem wurden Prognosen mitten im Raum stehen gelassen ohne darüber zu sprechen.

Ich war einfach überlastet. Das dritte Kind, unsere Jasmin, war immer dann wach wenn Jan und Melanie nicht da waren oder schliefen. Mein Körper streikte, indem ich immer wieder heftige Migräne-Attacken hatte.

Alles in allem lief das Jahr so an mir vorbei. Melanie machte ab nach den Sommerferien wieder kleine Fortschritte im Sprachgebrauch, ihr Gang wurde sicherer, ihre sozialen Kontakte besser. Sie lernte mit anderen Kindern Kontakt aufzunehmen und fand auch eine kleinere Freundin.

1999

Im Frühjahr machte ich mit allen drei Kindern eine Mutter-Kind-Kur mit. Melanie weigerte sich, in die Betreuung zu gehen, Jasmin schloss sich an und so betreute ich meine Kinder wieder selber. Jan suchte keine Kontakte zu anderen Kindern weil wir wie Außerirdische behandelt wurden von vielen anderen Müttern und Kindern. Ich brach meine Therapien ab und wollte einfach die Zeit als eine Art Urlaub ansehen aus der ich allein das beste machen konnte. Einziger Lichtblick war dass ich eine alleinerziehende Mutter von zwei Kindern kennenlernte, bei der ich mich mal ausquatschen konnte - das hat mir mehr gebracht als jedes dort geführte Gespräch mit den Ärzten. Sie riet mir dazu, endlich Pflegegeld zu beantragen. Der absolute Hit war dass wir als geheilt entlassen wurden.

Im Anschluss an die Kur gab es einen heftigen Streit mit den Erzieherinnen im Kindergarten, so dass ich Melanie zum Ende des Kindergartenjahres abmeldete und wir zum Kindergarten der Lebenshilfe wechselten. Hier wird Melanie nun in einer Kleingruppe mit sechs anderen I-Kindern von zwei Erzieherinnen und einem Zivi betreut. Das einzig traurige am Weggang aus dem örtlichen KG war der Verlust ihrer Freundin.

Im Mai und Juni waren wir mal wieder im Kinderzentrum zu Untersuchungen. Diagnose zu diesem Zeitpunkt: globale Entwicklungsstörung. Tests wurden durchgeführt. Die nachgeholte Untersuchung im Humangenetischen Institut hat wieder nichts gefunden es wurden nur weitere Syndrome ausgeschlossen. Es wurde eine weitere Chromosomenanalyse vorgeschlagen.

Melanie wurde langsam tagsüber trocken. Auffallend ist ihr häufiger Durchfall, bei dem sie dann auch rasch mal 2-3 kg von ihren eh schon wenigen Kilos verliert.

Melanie klettert gern, kennt aber keine Angst und begibt sich dadurch oft in Gefahr.

Melanie's Wortschatz wächst immer mehr und sie fängt an, 3-Wort-Sätze zu bilden.

2000

Melanie wird eingeschult in die Tagesbildungsstätte. Ich hätte sie gerne noch ein Jahr im Kindergarten gesehen, aber ihre Gruppe wird aufgelöst, weil alle anderen auch eingeschult werden. Die Erzieherinnen und Gutachter halten eine Einschulung für sinnvoll, also beugen wir uns der Mehrheit und legen keinen Protest ein.

Melanie macht ihren ersten Übernachtungsversuch mit dem Kindergarten, was auch auf Anhieb klappt.

Melanie macht weiterhin kleine Fortschritte in ihrer Entwicklung, sie setzt vermehrt Sprache ein. Aber sie benötigt strukturierte Angebote um Aufgaben zu lösen.

In der Lebenshilfe wird ihr die Diagnose Entwicklungsverzögerung mit Sprachentwicklungsstörung gegeben.

Weitere Untersuchungen ersparen wir Melanie in diesem Jahr.

2001

Das Jahr zieht wieder einmal so an uns vorbei. Die Lebenshilfe ist schon eine große Lebenshilfe und erleichtert so manches. Außerhalb der Schulzeit besuchen wir keine weiteren Therapien. Wir fahren alle gerne zusammen zum Schwimmen, was Melanie große Freude bereitet. Versuchen uns hin und wieder mal an kleinen Ausflügen, nur mit dem woanders schlafen hat Melanie immer noch ihre Probleme.

Es zeigt sich, dass Jasmin auch eine Sprachentwicklungsverzögerung hat, um die ich mich nun langsam vorrangig kümmern muss.

Wir bauen uns ein Haus, in dem jeder sein eigenes Zimmer bekommt.

2002

Gleich zu Anfang des Jahres entschloss ich mich, Melanie mal wieder im Kinderzentrum vorzustellen. Erstmalig bekomme ich für Melanie nun die Diagnose: Geistige Behinderung unklarer Ursache, Tonusregulationsschwächen und motorische Retardierung.

Das ist doch mal eine Aussage, zum 8. Geburtstag hin darf man dann wohl nicht mehr sagen, das Kind sei entwicklungsverzögert.

Melanie ist nun bis auf kleine Misserfolge weitestgehend tagsüber trocken. Nachts benötigt sie noch eine Windel.

Umzug ins neue Heim. Die Familiensituation wird entspannter, weil nicht mehr alle drei Kinder in einem Zimmer schlafen müssen.

Es zeigt sich, dass Jasmin auch eine Sprachentwicklungsverzögerung hat, um die ich mich nun langsam vorrangig kümmern muss.

2003

Jahre ziehen ins Land.

2004

Unser Umfeld sagt immer wieder, wie toll Melanie sich weiterentwickelt.

Im Oktober fuhr ich mit Jasmin 4 Wochen zur Sprachheilkur. Melanie hat während dieser Zeit schlecht gegessen und hatte großes Heimweh.

2005

Ganz kurzfristig habe ich eine zweite Kur für Jasmin genehmigt bekommen und bin gleich im Februar schon wieder zur Kur mit Jasmin gefahren. Melanie durfte als Begleitkind mitfahren.

Melanie geht mindestens einmal die Woche zu Freunden zum Spielen, sie hat in ihrer Klasse tolle Spielkameraden gefunden.

Zahn OP steht an - da Melanie sich weigert, die Zähne zu putzen, sind diese in entsprechend schlechtem Zustand.

Im September entschließen wir uns dazu, endlich wieder einen Hund in unserer Familie aufzunehmen.

2006

Im Januar stellen wir Melanie mal wieder im Kinderzentrum vor. Hauptanliegen ist eine Ernährungsberatung. Melanie wiegt nur 28 kg bei einer Körpergröße von 143 cm.

Nach deren Sicht besteht keine pathologische Ernährungsstörung. Eine Genetische Disposition wäre erkennbar. Eine Vorstellung im Humangenetischen Institut wird nochmals erwähnt.

Im April war es nun soweit, wir waren im Humangenetischen Institut und haben Melanie Blut abnehmen lassen.

Im April haben wir nun pünktlich zum 12. Geburtstag die Diagnose in den Händen: terminale Deletion im langen Arm von Chromosom 6 (46,XX,del(6)(q26).ish del(6)(q27q27)(vljyRM2158−))

Es ist in Planung, dass ich mit Melanie und Jasmin zur Sprachheilkur nach Bissendorf am Werscherberg fahre.

Ich verspreche mir davon eine weitere Verbesserung ihrer Körperkoordination und Wahrnehmung und eine Sprachweiterentwicklung.

In der letzten Woche hat sie sogar ihr Seepferdchen-Schwimmabzeichen geschafft.

Als wir mit den ganzen Therapien angefangen sind, haben wir uns immer wieder gefragt, wie weit wir es zusammen schaffen werden und jeder Tag zeigt uns, dass es immer einen Schritt vor den anderen geht. Kleine Rückschläge bringen oftmals auch große Schritte nach vorn mit sich. Und wir sind sehr zufrieden mit dem bis hier her Erreichten.

Martina

E-Mail-Adresse: Martina

Zuletzt aktualisiert: 22.06.2006